2018西医综合复习内分泌系统和营养代谢

大纲要求：原发性醛固酮增多症的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。

考频：5

定义：肾上腺皮质增生或肿瘤，致醛固酮自主性的分泌增多，引起潴钠排钾，体液容量扩张而抑制了肾素-血管紧张素系统的活性。临床表现为高血压和低血钾综合征群。占高血压患者10%。

分型

?醛固酮瘤（约占50-60%）

?增生性原醛（约占30-40%）

?特发性醛固酮增多症

?原发性肾上腺皮质增生

?糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症

?产醛固酮性肾上腺癌

?异位分泌醛固酮的肿瘤

病因与病理

特发性醛固酮增多症（IHA）：占15%～40%；双肾上腺球状带增生可伴有结节

机制：

1、存在醛固酮刺激因子，对AngII的敏感性作用增强；ACEI可抑制

2、血清素拮抗剂可致醛固酮降低

3、垂体促醛固酮分泌因子

4、原发性肾上腺增生：

双侧肾上腺结节样增生

5、醛固酮癌：大多直径5cm

肾上腺皮质癌，约1%；可分泌糖皮质激素、雄激素。

病理学难明确诊断。远处转移可鉴别

6、产生醛固酮的异位肿瘤：少见

发病机制

正常解剖学：球状带-醛固酮合成酶;束状带-11β-羟化酶；醛固酮合成酶和11β-羟化酶基因同在第8号染色体。DNA编码区有95%相同

同源染色体之间遗传物质不等交换。醛固酮合成酶基因与11b-羟化酶基因5’端调控序列(均在8号染色体)的编码序列融合（嵌合体）。基因产物具醛固酮合成酶活性，束状带表达，受ACTH控制

临床表现

1、高血压：主要的表现,早期可出现。一般不呈恶性经过。

BP：/mmHg左右

§早期：

高血压、醛固酮增多、肾素-血管紧张素被抑制

§第二期：

高血压、轻度低钾

§第三期：

高血压、严重低钾肌麻痹

2、神经肌肉功能障碍

1）肌无力（典型者为周期性麻痹）

§诱因：劳累、久坐、利尿剂、呕吐、腹泻

§常见在下肢，可累及四肢，呼吸、吞咽困难

§低钾程度重、细胞内外钾浓度差大者症状愈重

2）肢端麻木、手足搐搦：游离钙和血镁（随尿排出过多）减低。严重低钾血症时，神经肌肉应激性降低，手足搐搦不明显，补钾后加重

3、肾脏表现：慢性失钾肾小管上皮细胞空泡变性

浓缩功能下降多尿、夜尿增加；尿蛋白增多(低钾性)；

常并发尿路感染

4、心脏表现：

1）心电图为低血钾表现：

QT延长、T波增宽、减低、倒置，U波上升

2）心律失常：

期前收缩(室性早搏多见)、室上性心动过速

5、IGT：低血钾b细胞释放胰岛素减少糖耐量减低

实验室和其他检查

1.低血钾：多数为持续性低血钾(2～3mmol/L)

2.高血钠：一般正常高限或略高于正常

3.碱血症：血pH值和CO2CP为正常高限或略高于正常

4.24h尿钠排泄量摄入量或接近平衡

5.尿液:pH值为中性或偏碱性；少量蛋白质；尿比重较固定(1.～1.)而减低

6.尿钾：

n正常：当血钾3.5mmol/L，尿钾25mmol/24h

n肾性失钾:血钾3.5mmol/L，尿钾25mmol/24h;

或者血钾3.0mmol/L，尿钾20mmol/24h

7.醛固酮测定(注意受体位、钠摄入量和血钾水平影响)

n正常人（判断结果时注意按照各个实验室的标准）

　　尿醛固酮排出量：6.4～86nmol/24h

　　卧位血浆醛固酮：50～pmol/L

　　立位血浆醛固酮：80～pmol/L

８.肾素及血管紧张素II测定

n影响肾素分泌的因素：肾小球内动脉压降低、立位、血容量减少、

血Na+降低、肾小管腔内Na+减少和低血钾时，分泌减少；反之，

分泌增多

n正常人或多数原发性高血压：

肾素卧位：0.55±0.09pg/(ml?h)

激发后：3.48±0.09pg/(ml?h)

血管紧张素II卧位：26.0±1.9pg/(ml?h)

激发后：45±6.16pg/(ml?h)

影响RAS系统的药物和激素

许多药物可以影响RAS系统调节,在测定血浆肾素和血管紧张素Ⅱ以及血浆醛固酮之前，应该停用以下药物：

n停用6周:

安体舒通（拮抗醛固酮作用)

雌二醇(拟盐皮质激素样作用)

§停用2周:

噻嗪类利尿剂(引起低钾而影响醛固酮合成)

吲哚美辛,赛庚啶(阻断血清素,干扰ACTH)

§停用1周:

ACEI及钙拮抗剂(减少醛固酮合成,升高血钾)

拟交感神经药,肾上腺能阻滞剂(减少血浆肾素活性)

诊断标准

高血压及低血钾（肾性失钾）患者，伴有高醛固酮血症、尿醛固酮排量增多，血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ降低，螺内酯可拮抗纠正低血钾及电解质紊乱，降低

高血压。

必备条件：

1）低血钾伴肾性失钾

2）血浆以及24h尿醛固酮水平增高且不能被抑制

3）肾素活性及血管紧张素水平减低且不能被兴奋

诊断步骤：

一、证实原醛症的存在

1.高血压及低血钾患者，是否为肾性失钾？

注意影响血钾水平的因素：

n疾病活动程度：

严重者有自发性低血钾或易于被利尿剂诱发低血钾；

病情轻者血钾可正常

n钠盐摄入量：高钠摄入血清钾降低；反之可以升高

平衡餐试验

病情不明显者可以做平衡餐试验：

方法：

普食条件，每日摄入Na+mmol(相当于NaCl9.6g)，K+60mmol(相当于KCl3.6g)共7天。试验第5、6、7天查血K+、Na+、Cl-、CO2-CP，24h尿K+、Na+、Cl-以及pH。

注：1gNaCl含Na+16.7mmol

结果

1）正常人判断标准：见前述醛固酮测定

2）典型原醛者：

血钠正常高值或略高于正常

24h尿钠mmol或mmol

钾代谢负平衡：

血钾3.5mmol/L时，尿钾25mmol/24h

CO2CP正常高值或略高于正常

碱血症

尿液：pH值为中性或偏碱性

二、鉴别原醛症的病因

1)APA和IHA的鉴别诊断

立卧位试验：原理：正常人血浆Ald受ACTH昼夜节律调节。卧位Ald为50～pmol/L，至12amAld下降；与cortisol波动一致。立位(4小时)，刺激RASs，AngⅡ增加，Ald上升

nAPA：基础Ald明显增高，立位后降低(偶有升高)

nIHA：基础Ald轻度增高，立位后明显增高

(基础值33%，升辐超过正常人)

原因：对AngⅡ敏感性增强

（三）伴高血压、低血钾的继发性醛固酮增多症

1)分泌肾素的肿瘤

（1）肾小球旁细胞瘤

（2）肾外肿瘤Wilms瘤，卵巢肿瘤

2)继发性肾素增高所致继发性醛固酮增多

(1)恶性高血压

(2)肾动脉狭窄

(3)一侧肾萎缩、结缔组织病

治疗

(一)手术治疗

1.APA：手术摘除醛固酮瘤。术前低盐饮食，螺内酯准备。血钾在1周内恢复。大多数的血压可以恢复正常；术后BP轻度升高，降压药可控制；无改善者，可能EH或因长期高血压致肾损害以及动脉硬化。术前及后一周，氢化可的松～mg/d，一周后停药

2.原发性肾上腺增生者，肾上腺大部切除或单侧肾上腺切除术

（二）药物治疗

（1）特发性增生型及不能手术的恶性肿瘤

Amiloride或氨苯蝶啶，阻断远曲小管钠通道，促进钠氯排泄

用法：50mgtid

（2）安体舒通（Antisterene）为醛固酮拮抗剂，螺内酯可与肾小管细胞浆以及核内受体结合

用法：～mg/24h,血钾于1～2周、血压4～8周内恢复正常

副作用：阻断睾酮合成

（3）钙离子阻断剂：调节Ald作用最后环节，抑制Ald分泌以及平滑肌收缩

（4）糖皮质激素：对GRA有效

用法：DXM0.5～2mg/d。3～4周后有效

（5）赛庚啶：针对IHA。对腺瘤无效。血清素和组织胺对醛固酮分泌有介导作用

用法：20mgtid

赞赏

长按







































白癜风可以治吗
白癜风可不可以根治