FISH技术在实体肿瘤中的应用大全

随着个性化医疗的发展，肿瘤标志物的检测已经成为肿瘤诊疗中一项必不可少的检测项目。通过检测分子或基因的变异可以反映细胞的癌前病变、肿瘤细胞的恶性程度、癌的复发及转移、以及肿瘤患者的生存期。而作为可通过临床检查如X线摄片、CT扫描，B超、或触诊检测到的有形肿块——实体瘤，在儿童和成人中均较常见。儿童实体瘤多来源于中胚叶组织，而成人的癌多来自上皮组织，使得儿童恶性肿瘤的类型与成人有很大差异，儿童常见的肿瘤有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、生殖细胞肿瘤和横纹肌肉瘤等，而成人则主要是胃、肺、乳房等恶性肿瘤。

临床中，若标本量充分要求对肿瘤进行细胞遗传学分析，因为细胞遗传学对于疾病诊断、分型、预后等方面均具重要意义。

荧光原位杂交（FISH）分析作为细胞遗传学检测的一项重要检测方法，可以作为肿瘤组织细胞遗传学异常评价的主要或次要方法。

（一）主要评价指标

当存在下面五种情况时，FISH方法均优于常规细胞遗传学分析：（1）未获取足够新鲜肿瘤组织或回顾性分析时；（2）需要进行快速诊断，达到疾病鉴别诊断时；（3）通过基因扩增检测，达到进行预后判断和/或确定治疗方案时；（4）当肿瘤组织未进行或难以培养从而无法得到中期染色体时；（5）当常规细胞遗传学分析结果正常，想要获取更多用于鉴别诊断，快速诊断信息时。举例如下：

1：诊断/辅助诊断肿瘤

lEWSR1基因检测探针能够识别尤文肉瘤家族（尤文氏肉瘤，外周性神经上皮瘤，Askin瘤，嗅神经母细胞瘤）或其他伴有EWSR1基因重排的肿瘤（例如，透明细胞肉瘤，促纤维增生性小圆细胞瘤，骨外黏液样软骨肉瘤，黏液样圆细胞脂肪肉瘤）。

l利用FOXO1A（FKHR）基因探针，可以确定腺泡型横纹肌肉瘤，SS18（SYT）基因探针可以用来标识滑膜肉瘤。

2：鉴别诊断（区分病理分化相似性的肿瘤）

lBCR基因探针可以用来检测22单体或22q缺失，该基因探针可以代替INI1基因用来从髓母细胞瘤区分非典型畸胎样/横纹肌样瘤或从肉瘤中区分肾外横纹肌样瘤。

3：基因扩增（预后和靶向用药相关）

lMYCN基因扩增与神经母细胞瘤。

lERBB2(HER2)基因扩增评估浸润性乳腺癌，评价靶向药物疗效。

lEGFR扩增，对于EGFR突变野生型但FISH阳性术后化疗后复发转移的患者可用特罗凯治疗。

（二）辅助检测参考

作为辅助检测，FISH可以被用于（1）分子分型；（2）鉴别诊断或治疗选择；（3）评估基因扩增，对肿瘤进行评估和监测。

关于实体瘤的一些FISH检测靶标和意义列举如下，摘引自：实体瘤染色体异常检测技术标准和指引（美国遗传医师协会）。

GeneticsINMedicine?Volume11,Number12,December

[原文见







































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