BMJ这几例病例报道值得一看

医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。

BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道

患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1?）。那么诊断是什么？

答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2?）。

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。

骨软骨瘤常发于儿童，一旦骨骼成熟则停止生长。骨软骨瘤是一种神经内分泌肿瘤，其发生与上覆盖的透明软骨帽有关。

大多数遗传性多发性骨软骨瘤患者没有症状。常见的症状包括明显的肿块，肿瘤压迫神经或血管。带蒂颈部骨折损伤也有报道，40%的患者身材矮小。

3-5%的遗传性多发性骨软骨瘤可恶变。恶性变通常与透明软骨帽中软骨肉瘤的形成有关。如果骨骼发育成熟的患者其骨软骨瘤大于1.5厘米以及骨软骨瘤出现疼痛时应怀疑恶变。

对患者感觉肿块的部位行进一步的影像学检查（图3-5?）。

使用计算机断层扫描和磁共振成像来描述病变。大多数患者并不需要治疗。机械性压迫或怀疑的恶性便时可局部切除

胸壁病变的MRI显示骨软骨瘤表现良性。出于美观方面的考虑局部切除患者右上臂的骨软骨瘤。（文章详见--BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道）

BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道

患者男性，24岁，因经常性肢体颤抖而就诊接受临床检查。体格检查及精神检查未见异常。进行磁共振成像（MRI）检查，矢状T1加权图像如下图所示。那么诊断是什么？

小提示：矢状T1加权图像显示异常部位是哪里？

答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。

胼胝体发育不全（dysgenesisofthecorpuscallosum，DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。

据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般来说，DCC主要导致轻度临床症状。半球间脂肪瘤通常无症状，但可导致癫痫发作。孤立的DCC通常会导致多效性，轻微的临床表现，通常在儿童学龄期确认。磁共振成像（MRI）可充分展示DCC和脂肪瘤的情况。发育性疗法，如思维训练和教育支持有助于该类疾病的治疗。

BMJ：脓癣——案例报道

患者女性，13岁，3周前开始出现头皮肿痛，疼痛范围并不断扩大。

该患者最初据自己以往的经验，认为是患有细菌性毛囊炎、蜂窝组织炎，采用口服抗生素来进行治疗但未见明显的改善。常规检查可见，其后枕部一片红斑，轻度肿胀，并伴有化脓性毛囊（如图A所示）。病变部位布满脓疱，伴有出血和脱发症状。从病变部位取样本培养，发现真菌菌丝的存在，会诊医师诊断其为脓癣。该患者在医生的建议下，接受口服灰黄霉素药物治疗6周后，症状有了明显的改善（如图B）。

脓癣是一种皮肤癣，头皮的炎症，一般见于儿童真菌感染。在临床上，由于其化脓性、患处轻度肿胀，伴有区域淋巴结肿大，常被误诊为细菌性毛囊炎。口服灰黄霉素治疗是目前最常使用的治疗方案，虽然其他抗真菌药物也可能有效。另外，患有脓癣的患者，在没有及时得到诊断和治疗的情况下，很可能会导致疤痕性脱发的发生。

来源：梅斯医学

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