胚胎型横纹肌肉瘤的病理及鉴别诊断

　　来源：病理之家

　　胚胎型横纹肌肉瘤（enbryonalrhabdomyosar 　　一、流行病学

　　约占横纹肌肉瘤的2/3，好发于儿童及青少年，年龄分布呈两个高峰，即出生后及少年后期，平均年龄5岁。好发头部、颈部、泌尿生殖道及腹膜后。

　　二、病理表现

　　大体上界限欠清、有肉质感、浅褐色中午，呈浸润性生长，可累及周围组织。长出血、坏死、囊变。

　　镜下癌细胞一般呈致密和稀少的黏液样变化相间分布。肿瘤细胞弥散分布，多呈小圆形或卵圆形，部分小梭形或星芒状，胞质少，淡红色或透明状。细胞间有胞质突起，并相互连接成网状，核大深染，居中或偏位，核分裂易见。

　　三、免疫组化

　　如果Vimintin，Desmin、MyoD1、HHF35、Myosin和Myoglobin等表达阳性可确诊为胚胎型横纹肌肉瘤，其中结蛋白是肌源性肿瘤较敏感的诊断指标。

　　四、鉴别诊断

　　1、神经母细胞瘤

　　肿瘤好发于5岁以下儿童，大多位于肾上腺、脊柱两旁交感神经链和内脏神经丛；光镜下细胞小而圆，瘤细胞可形成菊形团；免疫组化染色显示NSE、NF阳性，Desmin和Myoglobin阴性。

　　2、尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤

　　这两种肿瘤均好发于儿童和青少年，可位于骨，也可位于软组织；肿瘤均由大小一致排列紧密的小圆形细胞组成；免疫组化染色均表达CD99，不表达肌原性标记物。

　　3、儿童促结缔组织增生性小细胞瘤

　　好发于儿童腹腔内的恶性肿瘤，肿瘤由小圆形细胞组成。该肿瘤缺乏横纹肌母细胞分化的特征，瘤细胞巢周有显著的结缔组织围绕；免疫组化染色除表达Desmin外，还可表达CK、EMA、Vimentin，不同程度表达NSE和S–蛋白等，但不表达肌红蛋白、MyoD1。

　　4、恶性横纹肌样瘤

　　肿瘤多位于儿童的肾脏，也可位于身外软组织。肿瘤由排列松散的卵圆形或多边形细胞组成，瘤细胞胞浆丰富，含PAS阳性的嗜伊红色包含体。恶性横纹肌样瘤的细胞表达波形蛋白、CK和EMA，不表达Desmin和Myoglobin。

　　5、恶性黑色素瘤

　　由小痣细胞组成的恶性黑色素瘤偶可误为横纹肌肉瘤，仔细寻找瘤细胞内黑色素颗粒，免疫组化染色表达S-和HMB45，不表达Desmin和Myoglobin，电镜下证实胞浆内黑色素小体可确诊为恶性黑色素瘤。

　　6、恶性淋巴瘤

　　瘤细胞表达LCA、B或T淋巴细胞抗原，不表达Desmin和Myoglobin，可与横纹肌肉瘤鉴别。

　　7、粒细胞肉瘤

　　瘤细胞表达MPO，不表达肌源性抗原，可与胚胎性横纹肌肉瘤鉴别。

　　8、小细胞癌

　　多见于中老年人，瘤细胞表达CK和EMA，有时可表达NSE、SYN及CgA，不表达Desmin和Myoglobin。

　　9、婴儿色素性神经外胚瘤、分化差的滑膜肉瘤和血管肉瘤鉴别

　　这些肿瘤均无横纹肌母细胞的光镜和电镜特征。免疫组化显示婴儿色素性神经外胚瘤表达NSE、SYN及CgA；滑膜肉瘤表达Vimentin、CK和EMA；血管肉瘤表达CD31、CD34和第八因子相关抗原。

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