遗传性原发性心律失常综合征
2016-12-20 来源：本站原创 浏览次数：次越来越多的证据表明，遗传性原发性心律失常可导致严重后果。因此，临床医师也越来越重视。为此，年美国心律学会(HRS)/欧洲心律学会(EHRA)/亚太心律学会(APHRS)共同发布了《遗传性原发性心律失常综合征诊断治疗专家共识》；我国也于年发布了《遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识》。下面对常见的遗传性原发性心律失常的诊断和治疗，进行简要介绍。医学网转载请注明一、遗传性长QT综合征医学网转载请注明⒈临床表现医学网转载请注明分为心律失常事件和心电图异常——医学网转载请注明⑴心律失常事件：通常表现为TdP，持续时间长者可引发晕厥、心脏骤停或VF而猝死；可伴有房性心律失常，如心房颤动；部分患者首发症状为猝死，对无症状患者进行治疗非常必要。医学网转载请注明⑵心电图改变：多样化，QT间期延长是LQTS的特征性改变医学网转载请注明⒉诊断医学网转载请注明（1）具备以下1种或多种情况，可明确诊断：医学网转载请注明①无QT间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分≥3.5分医学网转载请注明②存在明确的至少1个基因的致病突变医学网转载请注明③无QT间期延长的继发性原因，12导联心电图QTc≥ms医学网转载请注明（2）以下情况可以诊断：有不明原因晕厥、无QT延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在—ms医学网转载请注明⒊治疗医学网转载请注明（1）生活方式改变：避免使用可延长QT间期的药物；纠正腹泻、呕吐、代谢性疾病及减肥导致饮食失衡，预防治疗电解质紊乱；医学网转载请注明（2）高危患者应避免参加竞技性运动；医学网转载请注明（3）β受体阻滞剂：一线药物；绝大多数LQTS患者，首选普萘洛尔；无晕厥但QTc≥ms、有晕厥或有记录到的VT或VF者，应使用β受体阻滞剂；QTc≤ms且无症状者，也可以使用；医学网转载请注明（4）左侧交感神经去除术（LCSD）：存在ICD禁忌证或拒绝应用；β受体阻滞剂无效或不耐受；β受体阻滞剂和（或）ICD治疗期间仍发生心脏事件；医学网转载请注明（5）ICD：心脏骤停幸存者；β阻滞剂治疗期间，仍有晕厥发作者；医学网转载请注明（6）钠通道阻滞剂：LQT3且QTcms，如一次口服可使QTc缩短40ms以上者，可给予美西律、氟卡尼和雷诺嗪等；这些药物的应用来自临床观察，部分患者效果显著，目前缺乏长期随访结果；医学网转载请注明（7）无症状LQTS患者，在未试用β受体阻滞剂前，不建议使用ICD。医学网转载请注明二、Brugada综合征医学网转载请注明⒈临床表现医学网转载请注明VF或SCD生还（夜间比白天更常发生）、晕厥、夜间濒死呼吸、心悸、胸部不适；这些症状，常在休息或睡眠以及发热或其他迷走神经紧张的状态下发生，很少在运动时出现；主要在成年时期出现症状，平均死亡年龄为（41±15）岁。医学网转载请注明⒉诊断医学网转载请注明（1）符合下列心电图特征，可考虑诊断Brugada综合征I型：医学网转载请注明位于第2、3或4肋间的右胸导联，至少有1个记录到自发或由I类抗心律失常药物诱发的Ⅰ型ST段抬高≥2mm医学网转载请注明（2）符合下列心电图特征，可考虑诊断Brugada综合征Ⅱ或Ⅲ型：医学网转载请注明位于第2、3或4肋间的右胸导联，至少有1个记录到Ⅱ或Ⅲ型ST段抬高，且I类抗心律失常药物激发试验可诱发I型ST段抬高医学网转载请注明（3）临床确诊Brugada综合征：医学网转载请注明除心电图特征外，需记录到VF或多形性VT，或有猝死家族史。医学网转载请注明⒊治疗医学网转载请注明（1）改变生活方式：避免使用可能诱发右胸导联ST段抬高或使ST段抬高恶化的药物；避免过量饮酒；及时使用退烧药物治疗发热；医学网转载请注明（2）心脏骤停生还者和（或）记录到自发性持续性VT患者，伴或不伴晕厥应植入ICD；医学网转载请注明（3）有自发性Ⅰ型心电图改变，且有室性心律失常晕厥史，可植入ICD；医学网转载请注明（4）诊断为Brugada综合征，程序电刺激可诱发VF，可考虑植入ICD；医学网转载请注明（5）仅有猝死家族史和药物激发的I型心电图改变的无症状Brugada综合征，不应植入ICD；医学网转载请注明（6）奎尼丁应用：医学网转载请注明①确诊为Brugada综合征并有心律失常风暴史（24h内VT或VF发作2次以上）应使用；医学网转载请注明②诊断为Brugada综合征，且合并下列情况之一者应使用：满足植入ICD指征，但有ICD禁忌证或拒绝植入ICD；需治疗有明确室上性心律失常史。医学网转载请注明（7）异丙肾上腺素：用于抑制Brugada综合征患者的心律失常风暴；医学网转载请注明（8）导管射频消融：诊断为Brugada综合征，有心律失常发作史或反复的ICD不恰当电击。医学网转载请注明三、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）医学网转载请注明⒈临床表现医学网转载请注明CPVT患者首次发病通常在10-20岁，典型表现为运动或情绪应激诱发的晕厥或猝死，症状多出现在儿童早期；晕厥发作常被误诊为癫痫，延误CPVT的诊断；30％CPVT患者，有运动有关的晕厥、抽搐和猝死家族史，家族史有助于诊断CPVT。医学网转载请注明⒉诊断医学网转载请注明⑴符合以下任意1条，可诊断：医学网转载请注明①年龄40岁，心脏结构和静息心电图无异常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的bVT或多形性室性早搏或多形性室性心动过速(pVT)医学网转载请注明②携带致病性基因突变的患者(先证者或家庭成员)医学网转载请注明③CPVT先证者的家族成员，在排除器质性心脏疾病，表现有运动诱发的室性期前收缩或bVT或pVT医学网转载请注明⑵符合以下标准，可诊断：医学网转载请注明年龄40岁，心脏结构和冠状动脉无异常，静息心电图正常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的bVT或多形性室性早搏或pVT医学网转载请注明⒊治疗医学网转载请注明⑴所有患者都应遵循下列生活方式医学网转载请注明①限制或避免竞技性体育运动医学网转载请注明②限制或避免强烈活动医学网转载请注明③避免精神紧张医学网转载请注明⑵所有有症状患者，都应使用β受体阻滞剂医学网转载请注明⑶致病基因突变携带者，但无临床表现（隐匿性阳性突变患者）可应用β受体阻滞剂医学网转载请注明⑷β受体阻滞剂联合氟卡尼：已确诊CPVT的患者，单独服用β受体阻滞剂，仍反复发生晕厥或bVT/pVT医学网转载请注明⑸植入ICD：已确诊CPVT患者，尽管接受了最佳药物治疗和（或）LCSD，仍有心脏骤停、反复晕厥、或bVT/pVT医学网转载请注明⑹无症状的CPVT患者，不推荐ICD作为独立治疗方法医学网转载请注明⑺LSCD：确诊CPVT患者，单独服用β阻滞剂，仍反复发生晕厥或bVT/pVT，或有数次ICD恰当放电记录；不能耐受β受体阻滞剂或有β受体阻滞剂禁忌证医学网转载请注明四、短QT综合征医学网转载请注明⒈临床诊断医学网转载请注明⑴QTc≤ms，则诊断SQTS医学网转载请注明⑵QTcms，且有下述之一或多个情况，可诊断SQTS：医学网转载请注明带有致病突变、SQTS家族史、年龄≤40岁发生猝死的家族史、无器质性心脏病发生过VT/VF的幸存者医学网转载请注明⒉治疗医学网转载请注明(1)SQTS伴有下述情况者，推荐植入ICD：心脏骤停的幸存者和(或)有自发性持续性VT的证据，伴或不伴晕厥医学网转载请注明(2)无症状SQTS，有SCD家族史，可考虑ICD治疗医学网转载请注明(3)不支持对无症状SQTS患者植人ICD医学网转载请注明(4)无症状SQTS，有SCD家族史，可考虑应用奎尼丁医学网转载请注明(5)无症状SQTS，有SCD家族史，可考虑应用索他洛尔医学网转载请注明五、早复极综合征医学网转载请注明⒈诊断医学网转载请注明（1）不明原因的VF/多形性VT复苏后患者，标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和（或）侧壁导联上出现J点抬高≥1mm；医学网转载请注明（2）尸检无阳性发现的SCD患者，生前标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和（或）侧壁导联出现J点抬高≥1mm；医学网转载请注明（3）标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和（或）侧壁导联上出现J点抬高≥2mm。医学网转载请注明⒉治疗医学网转载请注明（1）对于既往有心脏骤停病史的早复极综合征患者，推荐植入ICD；医学网转载请注明（2）异丙肾上腺素对于抑制早复极综合征患者的电风暴有效；医学网转载请注明（3）对于已植入ICD的早复极综合征患者，奎尼丁可作为二级预防措施抑制VF；医学网转载请注明（4）有晕厥的早复极综合征患者的家族成员，如其心电图上有至少2个下壁或侧壁导联ST段抬高≥1mm，可考虑植入ICD；医学网转载请注明（5）有高危心电图表现(J波振幅高、水平型或下斜型ST段抬高)，有明确猝死家族史的无症状患者，无论有无致病基因突变，可考虑植入ICD；医学网转载请注明（6）只有早复极心电图表现的无症状者，不推荐植入ICD。医学网转载请注明六、特发性室颤医学网转载请注明⒈诊断医学网转载请注明心脏骤停复苏后，尤其是记录到VF患者，通过临床评估排除心脏、呼吸、代谢及中毒病因。医学网转载请注明⒉治疗医学网转载请注明（1）诊断为特发性VF的患者，推荐植入ICD；医学网转载请注明（2）诊断为特发性VF的患者，已植入ICD，或有ICD植入禁忌证或拒绝ICD植入时，在电生理检查指导下或根据经验，可考虑应用奎尼丁抗心律失常；医学网转载请注明（3）诊断为特发性VF的患者，并伴有单形性室性早搏，植入ICD的同时，可考虑对诱发VF的室性早搏进行浦肯野电位消融术；医学网转载请注明（4）如果特发性VF患者的一级亲属表现为不明原因的晕厥，通过检查未发现相应疾病，经与患者充分沟通后可考虑ICD植入。转自医学网
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