不幸患了这种病,贫困家庭不用愁,这

中国预防出生缺陷日

每年9月12日是中国预防出生缺陷日。中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。

出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

浙大儿院是中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病救助项目和先天性结构畸形救助项目的定点医疗机构和项目管理单位，为符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助的同时，还配合开展针对基层医务人员的专业知识和技能培训、针对群众的宣传动员和健康教育及义诊活动。自年4月先天性结构畸形项目在浙江省全面启动后，至今已救助病人人，大大减轻了贫困出生缺陷患儿家庭的经济负担，取得了良好的社会效益。

今天，小编带你们来了解一下这两个爱心满满的救助项目，随手转发给有需要的人吧！

遗传代谢病救助项目

有以下遗传代谢的患儿家长，可前往浙大儿院滨江院区门诊5楼遗传代谢科进行咨询，或可直医院。

浙大儿院

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杭州市妇幼保健院

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医院

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温州市妇幼保健所

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嘉兴市妇幼保健院

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湖州市妇幼保健院

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绍兴市妇幼保健院

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金华市妇幼保健院

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衢州市妇幼保健院

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舟山市妇幼保健院

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台州市妇幼保健院

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丽水市妇幼保健院

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具体病种如下：

一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种

序号

疾病名称（别名、酶缺陷）

1

异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

2

戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）

4

全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

5

生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

6

甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）

7

甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）

8

甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）

11

丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）

12

β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）

13

丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）

14

异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

16

3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）

17

乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）

23

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

25

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型

28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）

31

高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）

32

高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）

33

酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）

34

酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）

35

酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）

36

枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）

37

同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）

41

瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）

42

精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）

43

精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）

44

鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

46

高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）

二、其他遗传代谢病病种（30种）

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症

2

先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症

3

先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病

4

先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症

5

先天性垂体功能不全，如：尿崩症

6

乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症

7

果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受

8

糖原累积病

9

先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10

先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症

11

氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症

12

有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症

14

先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病

15

先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病

16

先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良

17

代谢性心肌病

18

代谢性肝病

19

代谢性脑病

20

溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症

21

遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良

22

神经节苷脂贮积病

23

线粒体病

24

神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征

25

神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症

26

色素代谢异常，如：白化病

27

先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全

28

蛋白糖基化异常

29

酮体生成障碍

30

过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良

以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。

先天性结构畸形救助项目

符合病种和条件的先天性结构畸形患儿家庭，如有申请需求，可向所在病区医生咨询，或直接前往浙大儿院滨江院区门诊三楼临床技能中心咨询。

　　　　　　　　　　　　　　　　







































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