无创肿瘤检测技术
2016-10-3 来源：本站原创 浏览次数：次无创肿瘤检测技术，也名“无创DNA肿瘤检测技术”，仅需采取几毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术的高通量特性进行测序分析，能够发现血浆中微小的游离DNA变化，同时结合生物信息分析技术，能够实现对肿瘤早期诊断、个性化治疗、治疗预后等工作。
1、肿瘤检测现状编辑
目前，癌症是造成世界人口死亡的第二大病因，根据美国权威肿瘤流行病学研究组织汇总近50年主要恶性肿瘤的死亡率，可以看出各种恶性肿瘤的死亡率并没有较大的改变，也就是说，恶性肿瘤的临床治疗，并没有实质性的突破。
世界卫生组织（WTO）著名的《肿瘤三分之一防治理论》指出，三分之一的肿瘤可以预防，三分之一的肿瘤可以通过早期发现，从而治愈。国内最全面的肿瘤基因检测技术，一次性检测乳腺癌、卵巢癌、胃癌、前列腺癌等42种高发性肿瘤的个相关基因，为预防或治疗肿瘤提供参考。
2、常见的检测肿瘤方法编辑
1)无创的影像方法：如X线计算机断层成像(CT)、超声成像、正电子发射断层成像（PET-CT）、核磁共振成像等
无创的影像方法在肿瘤诊断方面的作用是值得肯定的，最大的优点是可以实现无损检测。影像资料提供的信息，可以辅助医生确定肿瘤的发生位置、大小、增殖和代谢等情况。但不适合早期诊断，因为影像方法只能发现直径1-50px以上的肿块，而一个肿瘤倍增至如此大小约需5年甚至更长的时间。
2)有创的诊断方法：针吸细胞学检查、切除活检、切取活检、钳取活检、腹腔镜等。是指在肿瘤检查诊断过程中直接对人体正常组织有一定创伤的检查手段，主要是为获取肿瘤细胞或肿瘤组织、转移淋巴结而进行的。
病理诊断是病理医生通过观察病变器官及其组织切片，以自己掌握的病理学理论和阅片实践经验，严密逻辑推理得出的主观性诊断结论。除了病理检查，还可以利用荧光定量PCR技术辅助检查，用来检测肿瘤细胞内基因发生的突变。
有创的检查不但耗时长、操作复杂且对患者损害较大。最关键的是，过往患者要从其身体较明显症状才会通过以上检测方法知道自己患癌，发现时很多已属中晚期。
3)无创的蛋白肿瘤标记物方法：蛋白肿瘤标志物是指由肿瘤组织产生的反映肿瘤自身存在的化学物质，释放到体液中，包括血液、唾液、尿液等。
但至今为止，虽然现在发展的蛋白肿瘤标记物众多，但尚无一种完全理想的蛋白标记物。因为肿瘤的复杂性，仅靠单一指标来进行诊断，往往灵敏度不高。例如：AFP对原发性肿癌的阳性率仅为60-70%，CEA对消化道癌的阳性率为14-35%。临床上需要选择多种肿瘤标志物联合检测，以提高敏感性和特异性，但效果有限。
3、理论依据编辑
一个肿瘤是基因组和微环境持续相互作用的结果。肿瘤细胞基因组和正常细胞基因组相比，会出现突变、缺失，重排，甲基化，扩增和插入。在基因组肿瘤学领域，可以应用肿瘤分子标记来检测肿瘤细胞出现的突变、缺失，重排，甲基化，扩增和插入，从而对肿瘤早期诊断，预后和治疗方法的选择提供指示并可查知肿瘤易感性。
无创DNA肿瘤检测技术正是基于在肿瘤患者体内的血浆中，含有肿瘤细胞死亡之后释放出来的游离DNA这一原理。肿瘤细胞死亡后释放的游离DNA与正常细胞破裂后释放的DNA有微小差异，通过对患者血浆中DNA进行新一代高通量测序，并将测序结果在生物信息分析平台分析之后，可以评估受检者是否罹患肿瘤。
以发生基因突变导致肿瘤为例来说明因为肿瘤细胞带来的血浆中游离DNA含量的微量变化。根据肿瘤的发展程度不同，血浆中肿瘤细胞DNA在占全游离DNA总量的1%-50%，越是早期的肿瘤细胞，释放到血浆中的肿瘤游离DNA含量越低。假定肿瘤患者外周血中肿瘤游离DNA（带有基因突变）含量为5%，正常细胞的游离DNA（不带基因突变）占95%。肿瘤患者外周血中肿瘤DNA和正常DNA的比例就是1:19。如果肿瘤患者外周血中肿瘤细胞的游离DNA含量为2%，肿瘤患者外周血中肿瘤DNA和正常DNA的比例就是1:49。
循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在年Mandel和Metais就发现了循环核酸；30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人；年Stroun等发现血液游离DNA具有肿瘤细胞DNA的一些特征；5年后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。随着肿瘤分子生物学研究的进展，循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究。[1]
可以看到，不需要进行肿瘤来源和正常细胞来源游离DNA的分离，患者外周血浆中肿瘤来源和正常细胞来源游离DNA有个细微的差别，为了区分这种细小的差别，需要一种灵敏度极高的检测技术——高灵敏度的新一代高通量测序技术。随着第二代测序技术的发展，目前每张测序芯片可以轻易的同时测定超过15亿条DNA序列，产出Gb的原始数据，相当于1个人类基因组的倍。当利用新一代测序技术来分析患者外周血浆中的游离DNA信息的时候，无创肿瘤检测技术便可以从理论变成现实。
4、应用前景编辑
应用范围主要集中在三个领域：肿瘤早期诊断、肿瘤个性化治疗、治疗预后和随访监测。
肿瘤早期诊断：
无创肿瘤检测技术有望普遍应用于人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断等更为广泛的方面。
肿瘤个性化治疗：
无创肿瘤检测技术可以让临床医生确定肿瘤的特异性，选用最有效的药物和治疗方法，其除了让临床医生选择治疗药物和方案以外，还可以实时监控患者的医疗效果。
治疗预后和随访监测
无创肿瘤检测技术对于复发性肿瘤患者尤其有效，可以进行简单的多次取样，凭借特定的肿瘤DNA标志物含量升降与疗效有良好的相关性，动态观察可反映肿瘤有无术后微小残留、复发、转移，并根据病情选取新的治疗方案。
5、无创肿瘤检测技术的适用人群编辑
尤其适用于以下人群：
1、具有癌症或多基因遗传病家族史的人群，是最需要做无创肿瘤检测技术，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。
2、长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人群，可以通过无创肿瘤检测技术了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，做到真正的预防疾病。
3、对健康服务有特别需求高端人群，北京治疗白癜风特色医院北京白癜风医专科医院
健康热线：