多发性骨软骨瘤多有遗传性

患者，男，21岁。膝关节周围有多个凸起的硬块，无移动感，无明显压痛。拍片示为多发性的骨软骨瘤。

软骨瘤又名骨软骨性外生性骨疣，是指在骨的表面覆以软骨帽的骨性突出物，是最常见的良性骨肿瘤。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种，以单发性多见。单发性约占90％，无遗传性。

多发性的骨软骨瘤与遗传有关，即骨软骨瘤病。遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,有明显的家族遗传史,一般认为是一种遗传性骨病。本病的名称颇多,如“骨干连续症”（oiaphysialacl-asia）和遗传性畸形性软骨发育异常症等。该瘤多发生在青年，患者男性明显多于女性。有研究观察了例多发性的骨软骨瘤患者。证实，64%肯定与遗传有关。男性患者遗传给后代的有52%，女性患者遗传给后代的为42%。

生长在关节以及关节附近、神经干和大血管附近多发性骨软骨瘤，可能会较早出现临床症状。如影响关节活动、压迫神经和血管出现痳痛等症状。出现在骨突，如棘突和骨髁上的骨软骨瘤，会显得明显凸起。对于这些，应手术切除。

本病属于良性病变，很少恶化，但也有恶变的报道。有些还合并有马德龙氏畸形等。

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