重磅精准医疗辅助生殖领域新突破全球首例
2017-6-13 来源：本站原创 浏览次数：次年8月3日，随着一声振奋人心的洪亮啼哭声，全球首个通过MALBAC?技术成功阻断显性多囊肾的健康婴医院，标志着第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断技术PGD）在改写高发性单基因病的遗传结局方面取得了又一突破性进展。
8月10日，测序中国就此次多囊肾领域和辅助生殖领医院的梅长林主任、李文主任以及亿康基因的陆思嘉博士进行了采访。
三位专家接受采访。左：陆思嘉博士中：梅长林主任右：李文主任
关于多囊肾这种疾病，医院肾内科梅主任向我们介绍道：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，该病目前尚没有太好的办法医治，且危害极大。患者通常在20到30岁就会发病，出现高血压，肾结石等症状，到60岁有一半的患者会进入肾衰竭，即尿毒症阶段，只能依赖透析或肾移植维持生命，部分患者还会引起脑动脉瘤以及心脏瓣膜病等全身系统性疾病。据推测，全球共有多万多囊肾病人，约有-万在中国。常染色体显性遗传的多囊肾病遗传给下一代的概率高达50%，全世界每30分钟就一名多囊肾患儿诞生。”
由于危害性大，遗传率高，有多囊肾病家族史的家庭不仅需要承受巨大的经济压力，下一代的高患病风险也让这样的家庭备受精神折磨。梅主任说：“我遇到过很多让人心痛的病例，患者有的不想结婚，有的结婚了也不敢要孩子。虽然多年来我们一直在研究多囊肾的发病机制和治疗方法，但在新技术发现之前，对于想生宝宝的患者，只能在怀孕初期进行羊水穿刺，若是发现婴儿携带多囊肾致病突变基因则会建议引产，这对孕妇的伤害很大。”
刚刚当上妈妈的张女士就是一名多囊肾病患者，而她的母亲也已经遭受多囊肾病折磨多年。在疾病的阴影下，张女士夫妇一直不敢要孩子，但是新技术的出现给了这个家庭生育健康孩子的希望。作为第一个吃螃蟹的人，张女士说，“我很幸运，终于拥有了一个健康的宝宝”。而张女士的家族也将从此彻底地摆脱如鬼魅一般的遗传病的纠缠。
全球首位MALBAC-PGD/PGS阻断多囊肾致病基因健康宝宝左：陆思嘉博士中：梅长林主任右：李文主任
在这个家庭的喜悦和幸福背后，是上海医院肾病研究院、上海医院生殖中心、亿康基因三方长达一年多的不懈努力和密切合作。而此次合作的基础，除了医院在多囊肾病研究上的深厚积淀，生殖中心的精湛的试管婴儿技术以外，还涉及到一项来自亿康基因的MALBAC?技术。
MALBAC-PGD/PGS流程
MALBAC?（multipleannealingandlooping-basedamplificationcycles）是一项基于哈佛大学谢晓亮实验室科研成果的先进技术，也是目前最为先进的单细胞全基因组测序技术之一，它结合上游的胚胎显微操作和下游的二代测序技术，可以使得我们对极少量的胚胎细胞的遗传内容一窥究竟，从而判断胚胎是否携带致病基因，是否存在染色体异常，进而指导医生选择健康的胚胎植入母体。MALBAC?技术在助力多囊肾病人生育健康宝宝之前，已经在胚胎植入前诊断领域大放异彩，相继成功阻断遗传性耳聋、多发性遗传性软骨瘤、遗传性脊肌萎缩症等多种遗传性疾病。
与此同时，李文主任告诉我们，除了张女士这一例，另外还有八例也在进行中，有两例已经成功妊娠，相信陆续会有更多的好消息传出。接下来医院也将在沈阳、西安、长沙等七个中心推广该技术并进行临床研究，造福全国各地的多囊肾家庭。
说到普通老百姓最关心的价格问题，亿康基因的陆博士为我们介绍，在医院做辅助生殖的流程之上，根据不同的胚胎检测数量，MALBAC?-PGD/PGS的价格大概在2万至4万之间。未来随着技术的升级和流程的优化，价格肯定会越来越亲民，进而惠及更多饱受遗传性疾病困扰的家庭。
我国是遗传病大国，单基因遗传病超过种，MALBAC?-PGD/PGS技术的应用和推广无疑对提高人口素质和减轻社会负担，促进社会和谐具有重大意义。我们也希望未来能涌医院企业科研单位间的强强合作，从而更快实现技术转化，造福千千万万的普通老百姓。
测序中国特约记者/李婷杨嘉禾
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