Lancet31年来，手上这些不痛不痒

来源：梅斯医学

患者男，52岁，因右手和手腕数枚蓝色结节就诊。这些结节在过去的31年时间里，数量逐渐增加。病变是无症状的，但一直导致病人的尴尬，并开始影响他的社会交往。在他的家族中，都没有类似病变。在青春期时，曾因为右侧第五指近节指骨几个伴疼痛的内生软骨瘤、右手掌指关节三个软骨肉瘤而行手术切除术；但是当时没有皮肤病变的证据，故诊断为内生软骨瘤病。查体：如上图所示区域，质硬、无痛、可压缩、血管瘤性的皮下结节，与内生软骨瘤表现相似。进一步行影像学检查。证实了内生软骨瘤的诊断。其中一个皮肤病变组织呈海绵状血管瘤的典型表现。人类疱疹病毒8型和D2-40免疫组化染色阴性。基于临床表现和组织学结果，诊断为：Maffucci综合征（马富西氏综合征）；本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。此后患者接受了最大血管瘤切除术；每6个月随访一次。Maffucci综合征是罕见的、零星分布的遗传性皮肤病，男女皆可患病，与异柠檬酸脱氢酶1和2的基因的合子后体细胞突变有关。通常4-5岁就可以出现临床表现，常影响单侧手或脚，无症状行病变。可能的并发症包括自发性骨折、血管瘤病变的恶性转化、内生软骨瘤肉瘤变性等。处于审美或功能的角度，治疗一般都是必须的；手术治疗是软骨和皮肤病变最常见的治疗方法。原始出处：DrVincenzoMaione,etal.Multipleenchondromasandskinangiomas:Maffuccisyndrome.Lancet.Aug27,

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