非NTRK3基因易位的婴儿型纤维肉瘤样梭

软组织肿瘤病理诊断及研究进展（文章归纳）

最近从NTRK3基因易位阴性的婴儿型纤维肉瘤病例中发现重现性BRAF基因重排或TFG-MET基因融合。尽管它们的分子谱不同，但这些病例与婴儿型纤维肉瘤的临床病理学特征相似。

年，Kao等首次对1例腹膜后的未分类低级别梭形细胞肉瘤进行研究，发现具有SEPT7-BRAF基因融合。该例患者为女性，16岁；形态学表现梭形细胞呈束状交织状排列，间质可见散在的淋巴浆细胞浸润和扩张的血管（图1）；免疫组化仅显示SMA和caldesmon片状阳性，不表达其他标记物；荧光原位杂交也没有发现那些相关基因的异常；靶向RNA测序（RNA-seq）发现SEPT7-BRAF基因融合。

图1：肿瘤由形态一致的梭形细胞组成，可见扩张的分支血管（A），梭形细胞呈交叉束状排列（B），瘤细胞核细长，轻度非典型，核分裂象可高达6个/10HPF，并伴有多少不等的淋巴细胞浸润（C），瘤细胞局灶SMA阳性（D）。

随后Kao等对9例婴儿型纤维肉瘤样梭形细胞肉瘤（患者年龄从2天～12岁，≤3岁8例，男童4例，女童5例）进行BRAF等基因检测，发现4例存在BRAF基因重排（1例伙伴基因为CUX1，3例未知），EML4-NTRK3和TPM3-NTRK1基因融合各1例，3例未发现异常基因。

病例2（图2A-C）和病例3（图2D-F）发生在骨盆，显示形态一致的梭形细胞呈束状排列（图2B和E）伴扩张的血管（图2A,和D），瘤细胞染色质细腻（图2C、E和F），病例3局灶可见圆形细胞形态（图2F）；病例4为椎旁肿块，肿瘤由呈片状和局灶束状排列的短梭形至卵圆形细胞组成（图2G）；病例5为先天性大腿肿块，瘤细胞呈长梭形伴局灶黏液样基质（图2H）及骨骼肌浸润（图2I）。

图2为其他四例具有BRAF基因重排的梭形细胞肉瘤：病例2（A-C）和病例3（D-F）发生在骨盆，显示形态一致的梭形细胞呈束状排列（B和E）伴扩张的血管（A,和D），瘤细胞染色质细腻（C、E和F），病例3局灶可见圆形细胞形态（F）；病例4为椎旁肿块，肿瘤由呈片状和局灶束状排列的短梭形至卵圆形细胞组成（G）；病例5为先天性大腿肿块，瘤细胞呈长梭形伴局灶黏液样基质（H）及骨骼肌浸润（I）。

年Flucke等对1例4个月婴儿发生的盆腔软组织肉瘤进行观察研究，该肿瘤核分裂活跃，表达S和H3K27me3，不表达SOX10，该肿瘤类似于婴儿型纤维肉瘤而不是恶性外周神经鞘瘤。FusionSeq发现具有TFG-MET基因融合，并通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和FISH得到证实。肿瘤对异环磷酰胺、长春新碱和放线菌素D辅助化疗有显著反应。随访1年，患者带瘤稳定生存。

参考文献：

[1]KaoYC,FletcherCDM,etal.RecurrentBRAFGeneFusionsinaSubsetofPediatricSpindleCellSar







































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