深入认识恶性间皮瘤的分子病理学诊断

作者及其单位：余英豪（医院-病理科），黄倩（医院-肿瘤科）

本文转自《诊断病理学杂志》年5月第22卷第5期

摘要

弥漫性恶性间皮瘤

弥漫性恶性间皮瘤（DMM）的诊断可能是病理医师在日常工作中遇到的最大挑战之一，迄今为止，通过形态学、组织化学、免疫组化及电镜检查等一系列的检测方法，均无法使DMM的诊断准确率达到%。近期《诊断病理学杂志》连续刊文对DMM的病理诊断及免疫组化诊断进行了讨论。本文拟从分子诊断的层面介绍分子技术及其在DMM诊断及鉴别诊断中的应用，以期加深对DMM这一特殊肿瘤的认识，为全面了解DMM的病理现状及其新进展起到推动作用。

弥漫性恶性间皮瘤（diffusemalignantmesothelioma，DMM）是一种具有多种组织学特征的肿瘤，这些特征与大量的肿瘤性及非肿瘤性病变极为相似，这就决定了DMM的形态学谱需要与许多病变进行鉴别诊断。大量的研究证明，当今的分子技术在软组织肿瘤诊断上起着重要作用，但迄今为止，通过形态学结合组织化学、免疫组化和电子显微镜检查等一系列补充手段，均无法使DMM的诊断准确率达到%。这就促使研究人员去研究发现与DMM特异性诊断相关的分子标记物。本文拟对分子分析技术及其在DMM诊断与鉴别诊断方面的应用进行介绍，作为对近期《诊断病理学杂志》关于“恶性间皮瘤病理诊断”及“恶性间皮瘤的免疫组化诊断”两篇文章的呼应与补充，以期加深对DMM这一特殊肿瘤的认识。

1DMM分子诊断技术及相关分子异常染色体组型技术DMM通常都有克隆性染色体组型异常，多数病例存在1，3，6，9，22号染色体的缺失或获得，其中以CDKN2A位点上9p21缺失最为多见。无论是上皮样型、双相型、肉瘤样型DMM均可见到这些分子改变。比较基因组杂交（







































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