骨肿瘤系列丨软骨性肿瘤丨透明细胞软骨肉瘤

作者：魏婷

病史：

男，48岁，右股骨颈病理性骨折。

取材描述：

灰白灰褐色软骨样结节一堆，共计大小1.5x1x1cm。

镜下所见：

病理诊断：

（右股骨颈）透明细胞软骨肉瘤。

定义：

透明细胞软骨肉瘤是一种生长缓慢，好发于骨骺端，X线表现类似软骨母细胞瘤，组织学存在透明细胞，反应性骨样组织和破骨细胞样巨细胞的低度恶性软骨肉瘤。

临床特征：

本瘤年被首次报道，30-49岁年龄段比较多见，男性3倍于女性。好发于长骨的骨端，尤以股骨、肱骨和胫骨末端最常见。和普通软骨肉瘤不同，中轴骨和扁骨发生的机会较少，颅骨、椎骨、手足骨的透明细胞软骨肉瘤仅偶有报道。肿瘤大多位于长骨骨端，有时可累及关节软骨，导致关节疼痛，关节腔积液和活动受限。由于肿瘤生长缓慢，如不累及关节，常缺乏症状，或仅有长期慢性疼痛表现。

影像学改变：

长骨末端溶骨性骨质破坏，大多位于骨骺区，很少位于干骺端或骨干，小的病灶常类似软骨母细胞瘤，表现为边界清楚的溶骨性病变。病程长者周围甚至有硬化带出现。比较大的病变可引起骨密质膨胀和破坏，肿瘤向干骺端延伸或侵入周围软组织。偶尔病灶中出现钙化提示为软骨性肿瘤。

图片来自WHO肿瘤分类系列-软组织与骨肿瘤病理学和遗传学，与本病例无关。

大体病理表现：

肿瘤最大径为2-13cm不等，约半数病例仍为普通软骨肉瘤的大体改变，表现为淡蓝色半透明分叶状软骨结节，其余半数病例大体缺乏软骨性肿瘤的特点，表现为灰白色鱼肉状组织或有多发性囊肿形成伴附壁结节，偶尔肿瘤内有大量钙化。

病理组织学特征：

透明细胞软骨肉瘤不同于普通软骨肉瘤，后者很少有良性破骨细胞样巨细胞和骨样组织形成，除肿瘤周边的反应带外。而良性多核巨细胞常遍布整个透明细胞软骨肉瘤，可单个散在，或成簇分布于小叶之间。再加上肿瘤好发于骨骺而不是干骺端，这就可以解释为什么有些病例会被误诊为“非典型或恶性软骨母细胞瘤”。在低倍镜下肿瘤呈分叶状生长，在软骨小叶之间有毛细血管增生和成簇的良性多核巨细胞，肿瘤内常可见钙化和骨样组织，后者可以是反应性新骨也可以是软骨化骨，出现于软骨结节中央。瘤细胞边界清楚，胞质丰富透明，单个空泡状核有明显核仁，核分裂少见。除透明细胞以外，肿瘤内还可以出现毛玻璃样细胞，有嗜酸性粉末状的胞质。约1/2的病例肿瘤内含普通软骨肉瘤成分，大多呈软骨肉瘤Ⅰ级的表现，在这些区域缺乏良性多核巨细胞，有骨样组织形成。瘤细胞质透明可能与富含糖原有关，PAS染色阳性，不耐淀粉酶。有时在透明细胞之间有少量软骨基质形成，提示肿瘤的软骨性质。肿瘤在宿主骨小梁间隙内浸润性生长。当瘤细胞间出现大量反应性编织骨或骨样组织时，不应因此而误诊为透明细胞骨肉瘤。肿瘤也可合并动脉瘤性骨囊肿。

电镜下透明细胞有软骨细胞的超微结构特征，核有很深的凹陷，有大而扩张的粗面内质网和丰富的糖原。

免疫组化：

S-和Ⅱ型胶原阳性。

病理鉴别诊断：

1.软骨母细胞瘤

两种软骨性肿瘤都好发于长骨骨骺端，瘤细胞的边界都清楚，都有大量反应性破骨细胞样巨细胞，但软骨母细胞瘤的细胞小，幼稚，有核沟，胞质嗜酸性，大而胞质透明的瘤细胞不是它的特征。瘤细胞间有粉红色软骨基质和窗格样钙化，肿瘤内也不含高分化软骨肉瘤成分。患者大多为青少年。

2.转移性透明细胞癌

如来自肾脏或女性生殖道的转移性透明细胞癌可类似透明细胞软骨肉瘤，但它们往往有腺样结构。肿瘤内缺乏破骨细胞样巨细胞和反应性骨样组织，也不伴有普通高分化软骨肉瘤成分。免疫组化上皮标记（CK、EMA）阳性。

3.透明细胞骨肉瘤

患者年轻，病变位于长骨干骺端而非骨端。影像学呈普通骨肉瘤的恶性表现，肿瘤常穿透骨密质，在软组织内形成巨大肿块。镜下透明细胞的核大，异型性明显，并有肿瘤细胞直接形成的肿瘤性骨样组织，而不是有良性成骨细胞被覆的反应性或化生性骨样组织。

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