引人关注的罕见病湿疹血小板减少伴免疫缺

导读

它到底是什么病？可以接种疫苗吗？

作者

朱伟

（图片来源于网络图文无关）

前言：前不久，湖北医院一名新生儿死亡引发了社会媒体的广泛，各大自媒体平台纷纷跟进报道，并对本次新生儿的死亡原因进行了探讨。其中微博上有2位临床医生也发表了看法，认为维K缺乏导致出血的可能性不大，而是过敏或一种叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征疾病。

临床医生的推测

那么，会导致新生儿死亡的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征疾病到底是个什么病？它又有什么临床症状？该如何诊断和治疗呢？今天我们请医来er趣科普作者-医院主治医师朱伟医生为我们介绍一下：

什么是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征？

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性疾病，是由于X染色体上WAS基因突变所导致的，以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征。该病临床较为罕见，推测其年发病率为1/万-10/万。因属于X染色体连锁伴性遗传，故仅见于男性患病，母亲可为异常基因携带者。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征有什么临床表现？

从疾病的名称我们可以知道，该病典型病例具有湿疹、血小板减少、因免疫缺陷而反复感染等表现，但仅有约25%的病例同时具有三联征表现。该病的主要表现有：

①出血倾向：超过80%的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿有出血倾向，尤其是血丝便，大部分患儿在新生儿期即可出现。另有瘀斑、瘀点、咯血和血尿等出血倾向。严重者可出现威胁生命的消化道大出血、颅内出血。血小板减少伴血小板体积减小是该病持续、显著的特点。

②湿疹：约80%湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿可出现异位性湿疹，其范围和严重程度差异很大。

③感染：由于广泛的免疫功能缺陷，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿易感染各种病原，包括单纯疱疹病毒、肺炎链球菌、真菌等。

④自身免疫性疾病：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿常发生自身免疫性疾病，在美国和欧洲人群中可高达40%-72%。以自身免疫性溶血性贫血、血管炎、关节炎和肾脏疾病最常见。其次包括炎症性肠病、中性粒细胞减少症和血小板减少性紫癜。

⑤恶性肿瘤：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿肿瘤的发生率为10%-20%，主要为淋巴系统恶性肿瘤，以淋巴瘤最为常见。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征怎样诊断？

根据湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征反复感染、湿疹、血小板减少和血小板体积减小的临床表现，典型的病例诊断并不困难。但由于该病基因突变类型多样，临床表现差异很大。确诊需要通过相关基因检测，WASp的流式检测和WAS基因分析是确诊手段。

由于WAS基因可有数百种突变类型，使WASp出现不同程度缺陷，故临床表现和严重程度差异明显。目前国际通行采用血小板减少、血小板体积减小、湿疹、感染、自身免疫性疾病和（或）恶性肿瘤6项指标对病情进行评估，以指导治疗方法选择。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征一般多大年龄发病？

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征发病率较低，文献报道多为个案或小样本病例资料，根据目前收集资料，该病发病年龄很早，绝大多数起病于出生6个月内，也有出生第一天起即起病的报道。目前分析统计诸多临床报道可见，平均起病年龄仅为1.9个月，其中在新生儿期起病者约为50%。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征要如何治疗？

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的治疗方案需根据临床严重程度、病程、WAS基因突变和WASp的表达情况而定。包括营养支持治疗、湿疹的治疗、感染的防治、静脉注射人免疫球蛋白替代治疗、血小板输注等。

目前，异基因造血干细胞移植为该病唯一有效治疗方法，该病患者如不进行造血干细胞移植，终将死于感染、出血和恶性肿瘤等并发症，平均生存期约15岁。

虽然轻中度患儿对症支持治疗可暂时或有效控制病情，但由于该病疾病状态无法自行逆转，其病情总体发展趋势为不断进展。尤其是国外文献均显示，随着年龄的增长，继发自身免疫性疾病和恶性肿瘤概率增大，尤其是一旦继发恶性肿瘤，则导致治疗难度提高和复杂化，可能失去及时病因治疗和获取长期生存的机会。

因此，需要在早期诊断的基础上，对该病的病情程度作动态评估，除密切随访和积极对症支持治疗外，选择合适时机进行造血干细胞移植，方有可能提高长期无病生存率。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿能否接种疫苗？

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿可接种灭活疫苗，不应接种活疫苗，包括卡介苗和减毒脊髓灰质炎活疫苗等。

扩展阅读：新生儿死亡的主要原因有哪些

（图片来源于网络图文无关）

全世界每年大约有万新生儿死亡，世界卫生组织（WHO）报道，新生儿死亡占5岁以下儿童死亡的40%，其中75%的新生儿死亡发生在生后1周内。年，全球新生儿主要死亡原因依次为早产及其并发症（35%）、感染（27%）、和分娩相关并发症（23%）。

早产儿常见并发症包括新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺出血、新生儿持续肺动脉高压、新生儿颅内出血等；导致新生儿死亡的感染性疾病主要为感染性肺炎和败血症。分娩相关并发症包括胎膜早破、胎盘异常、脐带异常、羊水污染等。

目前，发达国家新生儿死亡原因主要为出生缺陷和早产。出生缺陷指出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括先天性畸形、遗传代谢病、原发性免疫缺陷病等。早产相关疾病是新生儿死亡的主要原因之一，早产儿孕周越小其相应出生体重越小，且各器官系统发育不成熟，抵抗力差，易发生各种并发症，病死率较高。

我国新生儿死亡人数占全世界新生儿死亡的6.4%。我国地域辽阔，地区之间经济医疗水平发展不均衡，新生儿死亡原因不尽相同。目前在沿海经济发达地区，出生缺陷和早产已经成为新生儿死亡的首要原因，与发达国家相似；在不发达地区，新生儿窒息和感染性疾病仍占重要地位。

随着我国初级医疗卫生保健网的逐步完善，新生儿复苏培训项目的广泛开展，以及各种措施提高住院分娩率，新生儿窒息的发生率和病死率会进一步下降，而早产和出生缺陷最终会成为我国新生儿死亡的最主要原因。

因此，应加强孕前及孕期保健，广泛开展产前筛查及产前诊断，尽可能在28周前发现疾病并及早干预，降低出生缺陷的发生率，避免早产，降低新生儿病死率。参考资料：

[1]诸福棠实用儿科学；

[2]实用新生儿学；

[3]中华实用儿科临床杂志；

[4]中华围产医学杂志；

作者：朱伟，医院主治医师，医来er趣科普作者

声明：原创作品，首发医来er趣，与医生交流女性健康、备孕和科学育儿，图片源自网络，如有不当请联系我们，禁止私自转载，转载请联系我们。

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来自：原医院口腔科

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