每日必读遗传性多发性骨软骨瘤及指甲下外

手部原发骨肿瘤较为罕见。据报道，发病率占骨肿瘤的2%-5%。指骨和掌骨处大部分骨肿瘤为良性，常常是因为意外损伤或出现病理性骨折进行X线检查时发现。对病灶特征的描述可以有多种影像方法，其中X线、CT、MRI有助于对病灶进行评估和分类，而超声在诊断手部骨肿瘤和肿瘤样病变上具有一定的局限性。本专题中，我们将讨论手部常见良性骨肿瘤的影像特征，包括内生软骨瘤、骨样骨瘤、骨巨细胞瘤和囊性病变，以及表型相似的类似疾病；同时讨论手部可能出现的恶性病灶（如软骨肉瘤）及其影像特征，讨论各种成像方法在鉴别良恶性肿瘤上的优缺点。

遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤（图7），也称家族性骨软骨瘤病，是一种常染色体显性遗传病，以多发骨软骨瘤为特征，男性是女性的1.5倍。病灶的分布多种多样，约20%-30%患者可出现在手短状骨。遗传性多发性骨软骨瘤通常是宽基底骨软骨瘤,恶变倾向性轻度增加,发病率为3%-5%。遗传性多发性骨软骨瘤患者需要定期随访以便观察畸形和其他可能并发症的进展。

图7.一个患有遗传性多发性骨软骨瘤的11岁男孩。X线正位片见掌骨头、掌骨底，桡骨远端和膝关节区域多发宽基底外生骨疣。

指甲下外生骨疣

尽管该病命名和影像表现与骨软骨瘤相似，但指甲下外生骨疣在组织学上不同于骨软骨瘤，在X线上病灶骨皮质和骨髓腔没有与邻近骨相连续。该病也称Dupuytren外生骨疣，被认为是一种后遗症改变，如感染或创伤引起的后遗症。该病起源于远节指骨背面，邻近甲床或甲床下方，典型的表现是甲床下方或邻近甲床区域出现明显疼痛肿块，可能伴有皮肤溃疡。X线片上可见远节指骨有一带蒂或无蒂骨赘延伸至甲床（图8）。X线或横断面上可见软骨帽，通常大于病灶基底部。MRI多数能清晰的显示指甲下外生骨疣对周围结构的影响，并且能与骨软骨瘤相鉴别（图8b）。值得注意的是，指甲下外生骨疣的纤维软骨帽在MRI的所有序列中均呈低信号，而骨软骨瘤的透明软骨帽在T2WI上呈高信号。治疗方法可以是手术完整切除，但复发率高。

图8.指甲下外生骨疣。a图为手指侧位片，甲床附近见一骨赘（箭头）。b图为另一患者的质子密度加权MR轴位图，可见骨赘源于骨皮质，但骨髓腔不相连。

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