颐和病理精准医疗的核心精准诊断

　　精准医学又称为精准医疗，是由个性化医疗的概念衍生而来的，指基于每个个体的基因差异而制定的个性化治疗方案，正如量体裁衣才能制作出合身的衣服一样，这样的医疗才会比传统医疗更加有效。并且，这将使我们所有人利用个性化信息让自己的家人更健康成为可能”。

　　那么精准医学的基础和检测内容又是什么呢？

　　精准医学是以个性化医疗为基础，联合最新分子遗传学检测技术发展而来。这些新技术对遗传物质（DNA、RNA、染色体）及其产物（蛋白质、酶和小分子）进行检测，以更深入、更准确和更全面地反映疾病的本质特征，为疾病诊断和治疗以及健康管理提供依据。

　　精准医学的特点：

　　根据每个病人的个人特征制定个性化治疗方案。先对大量个人和患者进行基因测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后通过研究分析对比不同个体的基因信息，了解各个疾病共有和特有的分子特征，从而开发出针对特定致病基因的靶向药物和治疗方法，这些基因信息也能用于对健康人群进行疾病的个性化预防。

　　当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子特征，同时在分子层面上产生的问题上也保持一致，而精准医疗是专门为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

　　精准医疗与病理的联系之癌症的治疗

　　随着人口老龄化的进程加快，癌症已是中国乃至全球人类主要的死亡原因，许多分子病变是导致癌症发生的诱因，这表明不同癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及变异类型。尽管许多靶向疗法已经或正在研发，但目前常用的抗肿瘤化疗药物对患者治疗的有效性低于70%，约20%-35%的患者接受了不恰当的药物治疗。如果在肿瘤治疗过程中，能够实施个体化治疗，将能够大大提高疗效，避免过度治疗和降低患者经济负担，减少医疗资源的浪费。

　　癌症作为精准医学的首选目标，其精准诊断是精准治疗的重要保证。目前医学界公认最可信赖、重复性最强、准确性最高的诊断手段，就是病理诊断。作为肿瘤诊断的“金标准”，病理诊断不仅能判定肿瘤的良恶性质、分类和分级，提供疾病最终诊断，还能指导临床医师进行预后评估和药物选择，为患者治疗提供重要依据。现代医学发展的方向是精准治疗，而精准的病理诊断是实现精准医疗的基础。精准的病理诊断加上精准的治疗构成了精准医疗的核心。

　　因此病理医师在精准诊断中起着不可替代的作用。以往病理医师通过光学显微镜、电子显微镜、特殊染色和免疫组织化学等方法对肿瘤进行分类和分型。这种基于组织起源的传统分类没有考虑各种类型肿瘤其下的基因改变。在精准医学时代，病理医师需要依据各种基因检测方法，包括荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）、聚合酶链反映（PCR）、Sanger测序以及一些通过高通量分子检测技术，如基因表达谱（GEP）、阵列CGH和二代测序（NGS）等对肿瘤进行分子分型（或分子诊断），这些分子分型中的各个亚型常与患者预后相关，因此也与个性化治疗相关。

　　近年来，我国对于一些肿瘤治疗相关靶点的检测和诊断治疗制定了共识，这对规范临床诊断和治疗发挥重要作用。新的分子检测技术并不是取代传统病理诊断技术，而是丰富了癌症诊断手段，分子病理诊断必然会越来越多地应用于临床实践，未来的病理报告必将是传统的组织学诊断和分子诊断相互结合和相互补充。只有这样才能为临床精准治疗提供可靠依据。所以说在精准医学时代下病理科不仅是诊断科室，更是临床治疗科室的一个组成部门。

　　“精准诊断、精准治疗，对于健康人群，给予精准预防，防患于未然；对于已患病的人，在于精准治疗，指导用药”。精准诊断和精准治疗相辅相成，缺一不可，只有精准医疗领域的不断发展和推广，人们的生活质量和水平才能进一步提高。

　　医院病理科开展的分子病理基因检测项目有：

TB-DNA：结核杆菌感染

C-KIT：胃肠间质瘤

K-RAS：结直肠癌、非小细胞肺癌、胃癌、胰腺癌、食管癌等

SYT：滑膜肉瘤

EGFR：非小细胞肺癌

BCR：B细胞淋巴瘤

TCR：T细胞淋巴瘤

ALK：非小细胞肺癌

Her-2：乳腺癌、胃癌等

B-RAF：结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺癌、食管癌、黑色素瘤等

化疗敏感：铂类、醇类

医院病理科（诊断中心）

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