LancetOncology什么病

编辑：Eva

来源：肿瘤资讯

软组织肉瘤是临床上常见的一类恶性肿瘤，现在针对软组织肉瘤亚型的分子生物学研究取得了长足进步，可作为诊断肿瘤亚型的高度特异性工具。然而，目前软组织肉瘤确诊还大多基于病理科对肿瘤样本的组织学检查结果，因此存在误诊率较高的缺陷。为了评估该分子生物学技术改善软组织肉瘤误诊的临床效果，法国学者AntoineItaliano及其团队开展了一项前瞻性多中心观察性研究，涉及到32家法国软组织肉瘤相关研究机构，纳入年6月22日至年10月30日期间共计例患者，研究结果刊发在近期TheLancetOncology杂志上。

每例患者行组织活检或外科切除软组织肉瘤后，由同一位病理科专家对所有患者样本进行镜下观察，仅基于组织学特征给出初步诊断，共分为6类，分别为隆凸性皮肤纤维肉瘤（队列1），去分化性脂肪肉瘤（队列2），家族性尤文氏肉瘤（队列3），滑织肉瘤（队列4），腺泡状横纹肌肉瘤（队列5），以及黏液样或圆形细胞脂肪肉瘤（队列6）。

随后，研究人员采用荧光原位杂交技术，鉴别并分析每例患者样本的分子生物学特征。此外，还比较了基因组杂交结果与定量PCR结果（队列2）或逆转录酶PCR结果（队列3-6）。基于分子生物学检查结果确立最终诊断，并与之前的初步诊断进行比较，由专家委员会评估诊断的临床效果，研究流程如下图所示。

研究结果发现，在纳入的例中，经分子生物学技术共最终诊断53例（14%），分组具体情况为，队列1中，50例初诊隆凸性皮肤纤维肉瘤共8例（16%）确诊；队列2中，30例初诊去分化性脂肪肉瘤共7例（23%）确诊；队列3中，例初诊家族性尤文氏肉瘤共13例（12%）确诊；队列4中，97例初诊滑膜肉瘤共16例（16%）确诊；队列5中，46例初诊腺泡状横纹肌肉瘤共7例（15%）确诊；队列6中，49例初诊黏液样或圆形细胞脂肪肉瘤共2例（4%）确诊。

综上，研究人员认为，病理专家对软组织肉瘤的误诊率较高，因此分子生物学诊断技术应作为临床确诊的必要工具，以提高诊断准确率并有效指导后续的治疗措施和预后管理。对于AntoineItaliano等人的研究结果，美国犹他大学LorRandall教授和MatthewGCable教授评论道，该研究不仅仅是比较了组织病理学检查方法与分子生物学检查方法的优劣，更是阐明了分子生物学方法在确诊软组织肉瘤亚型上的必要性。

对于未来，我们充满期待，基因分析或可取代显微镜与我们的眼睛。要实现患者个性化治疗，首先就需要提高诊断准确率，降低误诊率，而基因检测在其中扮演了相当重要的角色。

参考文献:

1.Clinicaleffectofmolecularmethodsinsar







































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