ctDNA助力肿瘤的诊疗

ctDNA概念

循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA和外泌体的检测并称为“液体活检“。而循环肿瘤DNA即ctDNA（circulatingtumorDNA），是指肿瘤细胞的DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，属于cfDNA（cellfreeDNA）的一种。ctDNA缠绕在组蛋白上形成核小体，以单个、双联或者三联的核小体形式进入血液，并在进入血液后开始分解，半衰期小于2h。因此提取得到的ctDNA常以单双链混合的游离DNA及DNA蛋白质复合物两种形式存在，长度较正常cfDNA（bp）更短，一般为12~bp。除了血液以外，滑膜液和脑脊液等体液中也可检测到ctDNA的存在。

ctDNA一般来自于来源于坏死的肿瘤细胞、凋亡的肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的外排体以及循环肿瘤细胞释放的部分ctDNA。

图1.ctDNA的主要来源ctDNA在NGS肿瘤检测中的应用

相较于组织学检测遇到部分患者无法手术，有穿刺难度的病灶及穿刺潜在的临床风险等问题，ctDNA的液态活检具有无创或微创、反复取材的特点，可克服肿瘤异质性以及无肿瘤组织可采等困难，适合做肿瘤的的早筛和术后监测，并且在检测周期上也可大幅缩短时间。同时，随着测序技术的快速发展，使用ctDNA样本进行NGS肿瘤检测的准确度越来越高，应用范围也越来越广。

ctDNANGS检测应用于伴随诊断

目前可以通过获取ctDNA进行肿瘤伴随诊断（