原发性不安腿综合征
2017-4-2 来源:本站原创 浏览次数:次神农宁腿汤专治不宁腿综合症
在原发性不安腿综合征中,65%的患者可以有家族史,提示疾患的遗传素质。随着基因组学和蛋白质组学的发展,不安腿综合征的致病基因被相继发现、定位和克隆。
原发性不安腿综合征的发病机制的面纱也得以逐步被揭开。在美国、意大利、法国、加拿大的家系中先后发现了不同的基因表型(命名为RISI-RISS)最新研究发现定位于染色体9p23-p24的PTPfRD基因(pmteintwosinepho目phatasereceptortypedelta)与德国和澳大利亚家族性不安腿综合征相关联定位于染色体6p21的BTB9D基因编码的蛋白是锌指转移因子,参与细胞骨架调节、离子通道转运、蛋白泛索降解等过程,其突变与不安腿综合征相关此外,MEISI基因和MAP2K5/LBXCORl基因可能是不安腿综合征发生的独立的危险因子。其中,MAP2K5基因属丝裂原激活蛋白激酶系统LBXCOR】基因是MAP2K5的下游信号,其选择性表达在发育过程中脊髓后角和黒质神经元,对神经元发育及在感觉通路形成中起作用这些崭新的研究结果无疑对不安腿综合征发病机制提出新的挑战。
原发性不安腿综合征基因表型很可能存在种族的差异而其临床表型则不然,二者之间关联的复杂性已不言而喻。所以针对国内原发性不安腿综合征的家系是很有必要第一章不安阻综合征概述。进行基因学筛査而做出准确的基因诊断。不安腿综合征的基因诊断应该在辩证中前行要融合国外的经验,但也不能按部就班、一味地跟随国外学者的脚步。
国人努力的结果刁仅能够拓宽不安腿综合征的基因谱,究其深层的意义在于寻找不安腿综合征基因组学2种族差异性,最终为揭开不安腿综合征的神秘本质奠定坚石。
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