颅底软骨肉瘤的分子生物学特征研究

软骨肉瘤和脊索瘤是颅底常见的恶性骨肿瘤。两者在放射影像学和组织病理学上存在类似的特点，容易混淆，鉴别诊断可能很困难。对脊索瘤和颅外软骨肉瘤已有基因组学研究，但尚未见颅底软骨肉瘤的基因组学研究报告。日本东京庆应大学医学院神经外科HirokiKanamori等在年7月《JNeurosurg》在线上首次报道颅底软骨肉瘤的遗传学特征研究。

作者收集该医学中心的7例颅底软骨肉瘤标本，进行基因拷贝数变异（CNA）分析，同时检测标本中的IDH1和IDH2突变状况，以及脊索瘤标记物brachyury的表达。结果发现，7例标本中有6例存在显著的CNA变化，包括8q21.1、19、2q22-q32、5qcen-q14、8q21-q22和15qcen-q14扩增等（图1）。在5例标本中检测到IDH1突变，主要为RS突变，所有标本均未检测到IDH2突变（图2）。免疫组化分析显示,所有标本中均无脊索瘤标记物brachyury的表达（图3）。

图1.颅底软骨肉瘤对比基因组杂交分析。排列在每个染色体组型左边的彩色线条代表染色体相对缺失的区域；排列在每个染色体组型右边的彩色线条代表染色体相对扩增的区域。

图2.IDH1/2双脱氧链终止法（sanger法）的测序结果。A、B分别为IDH1突变类型的RS（CA）和RG（CG）；C、D分别为野生型IDH1和IDH2。

图3.颅底软骨肉瘤的组织病理及免疫组化分析。A.典型的颅底软骨肉瘤HE染色示，具有核异型和明显的细胞增殖；B.透明的细胞外基质；C.透明和黏液样基质混合；D.在颅底软骨肉瘤中brachyury阴性；E.在脊索瘤中brachyury阳性。

通过该研究作者认为，颅底软骨肉瘤的分子生物学表现与典型的软骨肉瘤以及颅底脊索瘤具有明显的差别。该研究为颅底软骨肉瘤的分子学诊断提供新思路。

（医院Eric编译，医院花玮博士审校，《神外资讯》主编、医院陈衔城教授终审）

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