肌源性肉瘤及其新进展三

导读

肌源性肉瘤是指具有骨骼肌分化、或具有平滑肌分化的软组织肉瘤，前者即横纹肌肉瘤，后者则为平滑肌肉瘤；根据临床、病理特征及分子遗传学的不同，横纹肌肉瘤又进一步分为胚胎性、腺泡状、梭形细胞型/硬化性、多形性亚型。美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MemorialSloan-KetteringCancerCenter）病理专家Agaram曾在《SurgicalPathologyClinics》杂志就肌源性肉瘤及相关新进展做了专文介绍，我们将该文要点编译介绍如下。

肌源性肉瘤及其新进展（一）

肌源性肉瘤及其新进展（二）

平滑肌肉瘤是指具有明确平滑肌特征的细胞构成的恶性肿瘤。软组织平滑肌肉瘤一般发生于中年人或老年人，但也可发生于年轻人甚至儿童。软组织平滑肌肉瘤的常见部位有腹膜后、盆腔、四肢。发生于大血管的平滑肌肉瘤则大部分为下腔静脉及下肢大静脉。发生于肌肉内及皮下者比例均等，部分肿瘤源自小至中等的静脉。平滑肌肉瘤还可发生于真皮，曾被称之为皮肤平滑肌肉瘤或非典型真皮内平滑肌肿瘤。腹膜后及下腔静脉处的平滑肌肉瘤更多见于女性，而其他部位软组织平滑肌肉瘤男女发病率均等。平滑肌肉瘤具有复杂的遗传学改变，具体可涉及结构异常、或拷贝数异常。

软组织平滑肌肉瘤一般表现为肿物形成。切面棕褐色，并伴特征性轮辐状表现。肿瘤较大时常见出血、坏死或囊性变。平滑肌肉瘤的典型组织学表现为梭形细胞呈相互交织的束状结构，病变境界清楚；可有黏液样改变。瘤细胞核呈特征性的拉长、两端钝的表现，可有浅锯齿状或凹陷。一般细胞核深染、具有多形性。核分裂易见，常见非典型核分裂。胞质可自典型嗜酸性、至淡染。胞质内常见显著空泡，尤其细胞被横切的状态下。罕见情况下可出现上皮样、多核破骨巨细胞样、显著慢性炎症细胞浸润、胞质颗粒状表现等。偶有软组织平滑肌肉瘤会有局灶非特异性的低分化、多形性表现。罕见情况下，去分化脂肪肉瘤可出现平滑肌肉瘤的异源性分化。

图8.平滑肌肉瘤典型表现，低倍镜下为梭形细胞肿瘤，瘤细胞呈束状排列；高倍镜下细胞核呈特征性长而肥胖的表现。

软组织平滑肌肉瘤免疫组化大部分病例会表达SMA、desmin、h-caldesmon。一般这些标记物需两种在胞质弥漫强阳性方可诊断平滑肌肉瘤。需要强调的是，要有明确的形态学特征才能诊断软组织平滑肌肉瘤、而不是仅根据免疫组化表现。

图9.平滑肌肉瘤免疫组化，SMA（左）及desmin（右）呈胞质弥漫阳性着色。

子宫平滑肌肉瘤是子宫肉瘤中最常见亚型，大部分发生于围绝经期女性。诊断子宫平滑肌肉瘤的标准（斯坦福标准）包括有细胞学异型性、核分裂增加、有凝固性肿瘤坏死。这一标准和软组织平滑肌肉瘤标准并不一样，必须有凝固性肿瘤坏死才可诊断子宫平滑肌肉瘤。

平滑肌肉瘤的鉴别诊断与肿瘤所在部位有关。发生于肢体时，需鉴别未分化多形性肉瘤。前述免疫组化指标有助于鉴别。发生于腹膜后时，则需鉴别未分化多形性脂肪肉瘤、伴异源性平滑肌肉瘤分化的去分化脂肪肉瘤、恶性血管周上皮细胞肿瘤（perivascularepithelioidcellneoplasm，PEComa）；此时免疫组化或FISH检测CDK4和MDM2基因扩增有助于脂肪肉瘤的确诊，免疫组化HMB45、Melan-A、Cathepsin-K则有助于恶性PEComa和平滑肌肉瘤的鉴别

腹部及腹膜后的平滑肌肿瘤包括平滑肌瘤、平滑肌肉瘤。如患者为男性，良性平滑肌瘤与恶性平滑肌肉瘤鉴别时可采用软组织平滑肌肉瘤标准，与发生在四肢者所用标准相同。女性患者盆腔、子宫旁及腹腔与子宫不相连的其他部位也可发生类似子宫平滑肌瘤的良性平滑肌肿瘤，该组肿瘤的特点为境界清楚、无细胞学异型性、核分裂＜5个/50个HPF、无坏死，免疫组化SMA、desmin、ER、PR弥漫阳性。关于这组肿瘤，曾有过“寄生性平滑肌瘤（parasiticleiomyoma）”、“妇科型平滑肌瘤（GYN-typeleiomyoma）”、“ER阳性平滑肌瘤”的名称。

如果组织数量有限，如活检标本，且未能检出所有恶性特征（如细胞密度增加、细胞学异型性、核分裂增加），可能可以称之为“恶性潜能未定的平滑肌肿瘤”；如完整切除的肿瘤，则尽量通过广泛取材、加做相关检查等明确性质，避免使用这一名称。

腹膜后及腹部平滑肌肉瘤可以是自发病变，也可是子宫平滑肌肉瘤复发或转移。免疫组化ER、PR无助于平滑肌肉瘤是来源于软组织、还是来源于子宫的判定。

软组织平滑肌肉瘤可局部复发、或远处转移，最重要的预后判定因素是肿瘤级别及大小。腹膜后平滑肌肉瘤绝大部分可致死，一般体积较大（大于10cm），常难以完整切除至切缘阴性，并易于局部复发及转移。大静脉的平滑肌肉瘤预后也差，但局部控制率要高一些（发生于上腔静脉者例外）；较小的情况下（如1-2cm）可能不太容易出现转移。非腹膜后的软组织平滑肌肉瘤一般比腹膜后者要小，更容易局部控制，总体预后更好。

软组织平滑肌肉瘤的复发及转移一般在确诊后数年内出现，但有6-9%的病例甚至可在十年后出现。对于腹膜后平滑肌肉瘤而言，最常见转移部位为肺、肝；如原发肿瘤为非腹膜后时，则最常见转移部位为肺。同时转移灶还常见于皮肤、软组织、骨。

子宫平滑肌肉瘤的分期是采取的年国际妇产科联盟（FederationofGynecologyandObstetrics，FIGO）分期方案。该方案中并未纳入肿瘤分级。按照该分期方案，I、II、III、IV期患者的5年生存率分别为76%、60%、45%、29%。病变局限于子宫者，手术切除子宫；对于复发及转移者则进行辅助化疗。

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