病例挑战血友病关节肿胀骨髓水肿

病例一

患者：男，12岁，左膝关节肿胀半年。

患者12年前因膝关节磕碰后出血，确诊为血友病A；半年前磕碰后再次出血，关节肿胀；半年来膝关节肿胀逐渐加重。

X线

矢状位脂肪抑制PD序列

矢状位T1WI序列

矢状位T2*GRE序列

冠状位脂肪抑制PD序列

轴位脂肪抑制T2WI序列

X线：左膝关节软组织肿胀，关节间隙正常，关节面较光整，股骨内外侧髁关节面下可见多个囊状密度减低区，边缘可见薄层骨质硬化。

MRI表现：左膝关节肿胀，关节滑膜组织不规则增厚，呈绒毛、结节状，T1WI及T2WI呈低信号，GRET2*WI序列上呈明显低信号改变，关节腔内可见T1WI低信号T2WI高信号液体影聚集，以髌上囊为著；髌骨向外侧移位，髌股及股胫关节面毛糙，关节软骨变薄，局部软骨缺如，关节面下骨质可见类似囊状骨质破坏，囊内为增生滑膜组织及滑液，囊壁为低信号骨质硬化，囊周围可见斑片状骨髓水肿影。

患者：男，11岁，间断右脚踝疼痛2月。

10年前因反复鼻衄等出血症状，在本院确诊为「血管性血友病」。间断输注冷沉淀及凝血因子VIII等改善出血症状，随年龄出血情况渐改善，频率减低、程度减轻，2月前无明显诱因出现右脚踝疼痛至今。

X线

矢状位脂肪抑制T2WI序列

冠状位脂肪抑制T2WI序列

轴位T2WI序列

轴位脂肪抑制T2WI序列

轴位T1WI序列

X线：右踝关节间隙变窄，关节面毛糙，局部骨质凹陷，关节面及边缘骨质增生、硬化，骨赘形成；距骨形态略变扁。

MRI表现：左踝关节轻度肿胀，关节滑膜不规则增厚，T1WI及T2WI呈低信号，GRET2*WI序列上呈明显低信号改变，关节腔内可见少量T1WI低信号T2WI高信号液体影聚集；关节间隙变窄，关节面毛糙不整，软骨及局部软骨下骨质破坏缺如，关节面及边缘可见低信号骨质硬化、骨赘形成，关节面下骨髓水肿，距骨形态略扁平。

血友病性关节炎（Hemophilicarthritis）是指血友病患者关节内反复出血导致的关节退行性变，多见于膝、肘、踝、肩等滑膜关节，好发于8～10岁人群。

病因：

血友病是因缺乏某种凝血因子而致的一种遗传性出血性疾病。按缺乏凝血因子的不同可分为A，即因子VIII缺乏；B，即因子IX缺乏；C，即因子XI缺乏。可自发性或轻微创伤即出血，常见关节内出血和软组织出血，以膝关节出血最多见。

血管性血友病是指患者血管性血友病因子vWF基因突变，血浆vWF数量减少或质量异常，而导致的一种以皮肤黏膜出血（鼻衄、牙龈出血最常见）为主，深部组织和关节出血少见，此类患者一般出血时间延长而血块退缩正常，不同于血友病。

病理：

反复关节出血刺激滑膜增生肥厚，形成血管翳，破坏关节软骨。红细胞破坏后释放出血红蛋白终结产物含铁血黄素，沉积于滑膜和软骨，并被其下的巨噬细胞吞噬，引起周围组织破坏和周围滑膜炎性反应，最后由纤维组织包裹，形成所谓铁小体。软骨下骨进一步破坏，形成继发性骨性关节炎。晚期，有不同程度的关节纤维性强直，骨性强直罕见。出血也可发生在骨膜下或骨内。成人主要发生在骨盆及股骨的近端，儿童则易发生在肘、膝关节远侧的长骨。关节面下骨质出血形成新鲜血肿，随时间延长，有纤维组织形成，而形成混合性血肿，即所谓血友病性假瘤。

依关节出血次数、时间及程度不同，将关节内出血分为三期：一期、关节出血期；二期、关节炎期；三期、关节修复期。

临床表现：

①关节出血，表现为关节肿胀、疼痛和功能障碍，反复出血则出现骨性关节炎的症状，少数可出现关节强直；

②自发性肌肉出血或轻微外伤后出血；

③表浅部位出血，局部皮肤呈紫黑色，部分可触及包块，鼻衄、牙龈出血等；

④深部血肿，有相应部位疼痛、功能障碍及邻近组织或器官压迫症状。

影像学表现：

X线及CT：不同时期X线及CT表现不同，

一期表现为关节肿胀、关节腔内及周围软组织密度增高，关节间隙增宽，但关节软骨、各关节构成骨骨质结构、形态和密度尚无明显破坏征象。

二期反复出血病人，关节滑膜增生、关节囊肥厚，密度增高，局部可见钙化影，关节软骨受侵蚀吸收，关节间隙变窄。关节软骨下骨质小圆形、类圆形和不规则形软组织密度区，伴周围高密度骨质硬化，正常骨纹消失，骨端骨质疏松。关节面凹凸不平，局部可见缺损。长期反复的出血刺激使骨骺增大，边缘不规则。

三期关节腔内积血逐渐吸收，骨端边缘可见骨质增生、骨赘形成，关节腔内游离体，软组织钙化。关节变形、强直，周围肌肉废用性萎缩。

MRI：急性期表现为与关节积液信号相同，呈T1WI低信号T2WI高信号影；红细胞破裂释放正铁血红蛋白后，T1WI和T2WI均为高信号，并可出现液-液平面；血红蛋白最终分解形成含铁血黄素，在所有序列上均呈与骨皮质相似的明显低信号改变，在GRT2*WI序列更明显。反复或混合出血的病例可表现为关节腔内混杂信号影。

慢性血友病性关节炎表现为关节肿胀，关节滑膜不规则增厚，在关节腔内液体信号衬托下增生滑膜可呈T1WI和T2WI低信号绒毛状或结节状，代表纤维化和含铁血黄素沉着。增强扫描示增厚的富血管滑膜组织明显强化，关节腔内滑液不强化呈低信号改变。

病变进展可见关节软骨破坏，关节面毛糙，关节面下骨质侵蚀囊变或缺损，破坏区周围见低信号骨质硬化影，内为增生的滑膜血管翳，呈T2WI低信号或混杂信号。

严重病例表现为关节变形，关节间隙变窄、甚至消失，关节边缘可见低信号骨质增生、骨赘形成，关节腔内游离体，关节周围软组织内见低信号钙化影。

鉴别诊断

外伤后关节内出血——各年龄节段均可发生，有明确外伤史，且关节腔出血时多伴有关节内骨折，关节滑膜一般为轻度增厚，慢性期血肿吸收后几乎不会留有软骨及关节面下骨质破坏的征象。

色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）——好发于中青年，30-40岁为发病高峰，80%发生在膝关节，以单关节受累多见；而血友病性关节炎好发于儿童，有出血、凝血时间异常，常为全身多关节病变、关节破坏更广泛、关节面不规则并狭窄。

滑膜骨软骨瘤病——一般滑膜增厚不明显，通常无邻近骨质破坏，缺乏含铁血黄素T2WI低信号特点，关节内多发游离体。

退行性骨关节病——好发于老年人，关节腔内无出血信号，关节软骨变性消失，关节边缘韧带附着处和软骨下骨质反应性增生形成骨赘，尤以承重关节和多活动的关节明显。

类风湿性关节炎——好发于成年女性，好发于手足小关节，无关节出血倾向。

作者：刘艳玲

编辑：胡青牛

责任编辑：晓倩

题图：站酷海洛

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