武汉协和皮肤科CPC46

女，23岁

主诉

发现右中指屈侧结节半年，无不适感。

现病史

患者于大约半年前发现右中指屈侧结节，质地韧，边界清楚，无不适感，未处理，半年后发现有所增大，但仍无不适感及影响关节活动，为明确诊断于年3月就诊我科。

皮疹临床表现

既往史

局部无明确的外伤史，无其他系统疾病史及家族史。

体格检查

生命体征正常，心肺腹部无异常体征。右中指屈侧一固定皮肤结节，约花生米大小，质地韧，边界清楚，表面皮肤色，无压痛。

实验室检查

三大常规及生化检查正常。超声检查示右中指肌腱旁边界清楚的内部均匀的无钙化弱回声团块，大小13.3mm×6.2mm，内部未见明显血流信号。

组织病理检查

完全切除结节病理检查显示，表皮大致正常，真皮深部至皮下内可见一肿瘤细胞团块，界清，有纤维性假性结缔组织包绕。肿瘤主要由组织细胞、泡沫细胞及少许多核巨细胞构成，未见明显细胞异形，偶见核分裂像。间质胶原可见增生及轻度透明变性，间质内见少量增生的血管。免疫组化显示肿瘤细胞CD68(+)、Ki67(+,约10%)，不表达pCK、CD34、EMA、SMA、GLUT-1及S。

（HE*20）

（HE*）

（HE*）

（HE*）

（HE*）

皮损病理表现：表皮大致正常，真皮深部至皮下内可见一肿瘤细胞团块，界清，有纤维性假性结缔组织包绕。肿瘤主要由组织细胞、泡沫细胞及少许多核巨细胞构成，未见明显细胞异形，偶见核分裂像。间质胶原可见增生及轻度透明变性，间质内见少量增生的血管。

（CD68*）

（CD34*）

（Ki67*）

皮损病理表现：免疫组化染色显示肿瘤细胞CD68(+)、Ki67(+,约10%)，不表达pCK、CD34、EMA、SMA、GLUT-1及S。

诊断

腱鞘巨细胞瘤

GiantCellTumorofTendonSheath

陈思远医生点评

腱鞘巨细胞瘤最常发生于青年或中年患者手指、手、腕背侧的腱鞘，也可发生于足、踝关节、膝关节周围。肿瘤常固定，直径1-3cm,无自发消退倾向。肿瘤可侵蚀相邻的骨，极少情况下可扩展至其上覆盖的皮肤。虽然它的复发率达30%，但损害为良性。根据生长方式和部位可进一步分为局限型、弥漫型、关节内型和关节外型。

组织病理学，肿瘤被纤维性假包膜所包绕，由多个小叶组成，瘤细胞多少不等。在多细胞区域，大多数细胞为巨噬细胞样单核细胞，核卵圆形，有丰富的嗜酸性细胞质。肿瘤内有多少不等的泡沫样巨噬细胞，可伴胆固醇裂隙及吞噬含铁血黄素细胞。少细胞区域由梭形细胞伴纤维样或透明样变基质构成。特征性的数量不等破骨细胞样巨细胞散在分布于多细胞区和纤维化区域内，其胞质深嗜酸性，常伴有大量杂乱分布的细胞核。虽然在大部分病例中核分裂像常见，但并无非典型核分裂。尚无证据表明有丝分裂的活跃程度与转移相关，转移是十分罕见的，但有丝分裂活性可能与复发风险增高有关。

免疫组织化学染色，组织细胞样/单个核细胞CD45、CD68、Calcitonin受体阳性，HHF35弱阳性。膜EMA阳性(50%)。细胞角蛋白和S蛋白始终阴性。

基因遗传学研究发现t(1;2)易位伴1p13号染色体上的巨噬细胞集落刺激因子1(M-CSF1)基因与2q35号染色体上的胶原6A3基因启动子融合，导致在大多数腱鞘巨细胞瘤病变中检测到CSF1的过表达，尤其是弥漫型。

发病机制暂未清楚，可能与炎症反应过程、局部脂质代谢紊乱、破骨细胞增生、创伤、感染等因素有关。虽然有学者认为该肿瘤为炎性增生，但目前认为该损害更可能是肿瘤性的，因为部分病例具有单克隆异常的证据，尤其是累及1号染色体。超微结构、酶、免疫组织化学研究显示瘤细胞来源有差异，可能与滑膜细胞、单核细胞及破骨细胞有关。

主要需与以下疾病鉴别:（1）腱黄瘤:临床常多发，伴血脂升高，病理可见黄色瘤细胞在真皮内弥漫性分布，胞质泡沫状，偶见杜顿巨细胞。（2）腱鞘纤维瘤:该病常见于中年男性，病理可见肿瘤呈小叶状，边界清，有包膜，可见大量透明化纤维束相互交织，多核巨细胞和泡沫细胞极少见，病变区可见大量内皮细胞形成的裂隙样血管腔。

B超检查可检测肿瘤的囊实性及界限，是首选的辅助检查方法，磁共振成像（MRI）检查能反映肿瘤与周围组织关系，是理想的检查方法。手术切除是其有效治疗方法。腱鞘巨细胞瘤的复发率高，与其生物学特性、瘤体未能彻底切除及包膜是否完整等因素有关，避免术后复发的关键因素是术前准确定位、彻底切除病变组织。

本例患者诊断明确，术后随访1年未复发。

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