童心协例No7走投无路时转角遇到生

案例经过

患者，男性，2岁。

现病史：患儿年12月初出现面部肿块，年12月17日外院行全麻下“面部肿物活检术”，术后外院病理：考虑低度恶性间叶源性肿瘤。年1月至4月于外院行“CTX+THP+VCR/IFO+VP-16”方案交替化疗4程，疗效评价PD；年7月11日、年8月1日改行“CTX+多美素+VCR”方案化疗2程，肿瘤未见缩小，疗效SD。

辅助检查：

-7-6我院病理会诊结果：

-7-15NGS结果：

-8-27我院颌面部MR平扫+增强结果：

-8-27我院颈+胸+上腹+下腹+盆腔CT平扫+增强：右颈部II、III区多发淋巴结，倾向反应性增生。胸腹盆未见异常。

结合病理、免疫组化、NGS结果，诊断为：NTRK重排的间叶源性肿瘤T4N0M0，IRSG分期III期。

转归

-9-1入组中山大学肿瘤防治中心牵头的“一项晚期实体瘤或原发性中枢神经系统肿瘤儿童患者口服TRK抑制剂LOXO-的I/II期研究”，口服一周肉眼可见肿瘤迅速缩小，现患者正在服用第8周期，疗效PR。

患者外表肿瘤变化：

案例剖析

软组织肉瘤是一组源于粘液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤，包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，不包括骨、软骨和淋巴造血组织。软组织肉瘤发病率大约为1.28/10万～1.72/10万，常见于儿童，约占15岁的儿童全部恶性肿瘤的6.5%。主要包括尤文氏肉瘤、横纹肌肉瘤和非横纹肌肉瘤，在儿童和青少年中，横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肿瘤，所占比例超过50%。

软组织肉瘤种类繁多，异质性强，生物学特点复杂。随着分子生物学的进展，现代医疗从开始按照肿瘤的病理分型进行治疗的时代，逐渐走向按照肿瘤的分子分型进行治疗的时代。

拉罗替尼（Larotrectinib，Vitrakvi，LOXO-）是第一代NTRK抑制剂，其有效率高达约75%以上，而且疗效反应持久，75%有治疗反应的患者治疗反应持续超过12个月。该药的最大看点在于，它是一款针对特定基因突变，而不针对特定癌症种类的抗癌新药，拉罗替尼开启了“异病同治”的新时代。年11月26日，美国食品药品监督管理局（FDA）快速审批了拉罗替尼用于伴有NTRK融合或易位的实体肿瘤。第一版更新后的美国NCCN软组织肉瘤指南所提及的第一个药物是拉罗替尼。NTRK融合基因在常见肿瘤中的发生率低，但在少见肿瘤尤其是婴儿型纤维肉瘤中，融合基因发生率高达90%以上。因此，年第四版NCCN指南直接将另一个NTRK抑制剂恩曲替尼写入到伴有NTRK基因融合的肿瘤治疗选择中，推荐的证据级别为2A级。

拉罗替尼的推荐剂量是mg/m2，每日口服两次。目前美国拉罗替尼售价：口服胶囊mg规格的拉罗替尼采购价格为每月.91美元，每年.92美元（约多万人民币），此价格对于患者来说，堪称“天价”。某些儿童患者的口服液体制剂为每月1.1万美元。由于这款“抗癌神药”还未在国内上市，对于走投无路的癌症患者来说，除了前往国外购药，临床试验也是一种很好的选择。该患儿是不幸的，但也是幸运的，在对化疗无明显获益的情况下检测到NTRK融合，并有机会进入临床研究，获得非常好的疗效。

总结

在精准诊疗时代，NGS检测在必要时可以帮助患者明确诊断甚至修正诊断，并有可能匹配到靶向药物甚至进入临床研究，从而获得新生的希望，真正的使精准医学照进现实。

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栏目简介

我国儿童肿瘤的预后与发达国家有一定差距，究其根本原因在于我国地域发展不平衡，平均规范化诊疗水平不足。为了促进我国儿童肿瘤规范化治疗发展进程，医脉通联合中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科，开设专栏，旨在分享儿童肿瘤规范化诊疗病例，医院的儿科肿瘤医生丰富诊疗经验。

中山大学肿瘤防治中心是国内首家设立儿童肿医院。该中心儿童肿瘤科以化疗为主并与外科、放疗科等学科联合对儿童肿瘤患者进行多学科综合诊治，技术力量雄厚，经验丰富，治疗规范，治疗方案与国外发达国家接轨。曾牵头制定了CSCO淋巴瘤诊疗指南、髓母细胞瘤诊疗指南等。

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