海普洛斯CTO陈实富分享液态活检数据分

10月20日（星期四）晚上20时，海普洛斯CTO陈实富老师为基因帮带来了一场关于“NGS在液体活检中的数据分析”的线上分享，再次感谢陈老师！以下是分享内容的干货，包括陈老师的PPT、讲述内容以及提问的答复。（小编偷偷说，文章很长，看到最后有惊喜）

今天我们的主题是NGS之液体活检数据分析，我来自海普洛斯，是联合创始人兼CTO。海普洛斯创立于年9月，专注于液体活检，是超微量肿瘤液体活检专家。

我们从最初公司创立开始，就专注在肿瘤液体活检领域，所以走过了很多液体活检领域的坑，也有了很多的心得，所以今天想跟大家分享一下，坑在哪里，该怎么避过，特别是如何优化NGS在液体活检中的数据分析。

首先，我用相当快的方式过两三张幻灯，介绍一下液体活检。

很早我们就知道，肿瘤绝大多数是基因突变积累导致的，也就是说是一种基因疾病，但一直以来，我们都没有合适的方法去分析肿瘤里面的基因突变，直到基因检测技术开始普及了，特别是近几年来，高通量测序技术的进展，极大地降低了基因信息读取的成本，这才得以让肿瘤基因检测进入临床，然后分子诊断大幕开启，精准医学开始渐露曙光。

但是通常的肿瘤高通量测序需要获取到肿瘤组织，但是肿瘤组织并不是很轻易能够获得的，一般是在手术中，或者是进行穿刺才有可能获得肿瘤组织，但是有很多患者，并不具有手术或者穿刺的条件，而且穿刺往往很难准确命中病灶，这使得组织样本的获取并不简单。再者肿瘤是有异质性的，不同人之间的肿瘤是不同的，同一个人的肿瘤不同位置是不同的，同一个位置的肿瘤会有很多亚克隆，每个亚克隆之间是不同的，即使是同一个亚克隆之内的细胞与细胞之间，也是可能不同的，这就导致如果我们只获取一块组织去进行检测，去测序，我们获得的信息往往是片面的。

问题：高度异质性是什么意思？

答：异质性有几个级别，人与人不同，同一个人不同部位不同，同一个部位不同的亚克隆重不同，同一个亚克隆重，不同的细胞也不同。

但是通常的肿瘤高通量测序需要获取到肿瘤组织，但是肿瘤组织并不是很轻易能够获得的，一般是在手术中，或者是进行穿刺才有可能获得肿瘤组织，但是有很多患者，并不具有手术或者穿刺的条件，而且穿刺往往很难准确命中病灶，这使得组织样本的获取并不简单。再者肿瘤是有异质性的，不同人之间的肿瘤是不同的，同一个人的肿瘤不同位置是不同的，同一个位置的肿瘤会有很多亚克隆，每个亚克隆之间是不同的，即使是同一个亚克隆之内的细胞与细胞之间，也是可能不同的，这就导致如果我们只获取一块组织去进行检测，去测序，我们获得的信息往往是片面的。

问题：intercellulargenetic这个什么意思？

答：所以这是组织测序的一个局限性，细胞间，inter=之间intra=之内，细胞与细胞之间的差异性，你看那个FISH图，明显是细胞之间有差异的嘛。

液体活检，所谓液体，我们通常指血液，当然其实也包括其他体验，比如唾液，近期就有学者从唾液中检测肺癌的相应信息，也比如尿液，美国有一个公司，它专门研究从尿液中收集循环肿瘤DNA，进行分析以后，来帮助肿瘤的诊断，当然我们今天，还是更







































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