谢晓亮PNAS再发文，植入前胚胎遗传学诊

美国时间12月28日，《PNAS》杂志在线发表了植入前胚胎遗传学诊断的新成果，该研究由北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队引领，首次在国际上建立了一种在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断、以避免遗传病患儿出生的全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（mutatedallelerevealedbysequencingwithaneuploidyandlinkageanalyses，高通量测序同时检测突变位点、染色体异常、以及连锁分析）。

MARSALA技术关键的创新点是在单细胞水平上，通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。该技术主要有以下几个突出优点：精度高、分析全面；能够进行多重校验；成本低；操作方便；对各种遗传病患者家属的兼并性高。

美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮介绍说，已利用MARSALA技术成功帮助两个病例，一个是常染色体显性遗传疾病，单个碱基缺失导致突变，引起多发性骨软骨瘤的发生，其后代无论男孩女孩均有50%患病风险；另一例是发生在x染色体上的隐性遗传疾病，单个碱基发生替换突变，男孩携带突变位点即患病，造成外胚层发育不良，无毛发、牙齿及汗腺，其后代男孩有50%几率患病，女孩有50%几率成为携带者。经过MARSALA技术筛选后，这两对夫妇均已得到健康的后代。

单细胞测序为PGD/PGS提供了有力的工具

单细胞全基因组测序技术是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术，其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整基因组后进行高通量测序。年，《自然方法》杂志(NatureMethods)将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一，年，《科学》杂志（Science）将单细胞测序列为年度最值得







































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