注意关节上有奇怪的突起可能是软骨瘤

医院发现软骨瘤致病基因密码

关节上有突起

可能是软骨瘤

□通讯员宋黎胜本报记者黄淼君

　　有这么一群人，他们的关节附近有许多突起，而且这种突起不痛不痒，就是看起来很难看。

　　其实这些突起在医学上被成为遗传性多发性骨软骨瘤。为了找出导致家系发病的原因，医院骨科主任医师毕擎团队，对我省一个家系中的3个患者血液中提取DNA并进行了测序，发现了导致该疾病发病的基因密码，相关研究论文近日发表在国际学术期刊《肿瘤学报道》杂志上。

　　这一新发现会带来哪些改变呢？毕医生介绍，这将有助于医学人员更好地理解软骨瘤的发病机制，并且有了遗传学的数据，有利于疾病的治疗。

　　毕擎介绍，遗传性多发性骨软骨瘤典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端，临床表现为可触及的骨性肿块。该病多见于儿童至20岁左右青少年，男性多于女性，多数病人有阳性家族史。

　　遗传性多发性骨软骨瘤无症状者不需处理。如有疼痛、肢体功能障碍者、骨骼发育畸形或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。如发生恶变，可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤，一旦恶变应采取相应的治疗措施。