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这些情况下的原发性血小板增多症，您会怎么

2017-2-10 来源：本站原创浏览次数：次

医脉通导读

原发性血小板增多症（Essentialthrombocythemia，ET）是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限times；/L。功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。约90%的患者存在JAK2、CALR或MPL体细胞突变，这种突变有助于该疾病的诊断。

前文回顾???Blood：如何治疗原发性血小板增多症

如何治疗妊娠期ET

在临床工作中，育龄期和妊娠期女性发生原发性血小板增多症（ET）还比较常见。先前研究显示活产率为50%~70%，自然流产率为25%~50%，并且主要发生于妊娠期的头三个月，但发病机制还不清楚，年龄、胎次、血栓形成、血小板计数、白细胞计数与血红蛋白水平并不能预测ET患者的妊娠结局。目前，阿司匹林能否改善妊娠结局尚不清楚，但一项多变量分析表明低剂量阿司匹林可有效预防妊娠子痫前期，对母体及胎儿安全性良好。ET女性患者的妊娠并发症增大了后期血栓形成的风险。

在临床实践中，应告知ET患者及其家属，虽然病态妊娠风险是健康育龄人群的3倍，但并不能因此灰心。所有妊娠期ET女性均可接受阿司匹林治疗，除禁忌症以外。若血小板计数≥×/L，应先排除血管性血友病综合征。正如ELN推荐（详见前文回顾），若有严重的血栓形成或妊娠并发症，应给予低剂量阿司匹林，同时添加低分子量肝素（LMWH）；若血小板计数≥×/L或有大出血史，应给予干扰素α。

另外，应该与产科医师和麻醉师讨论停止抗血小板治疗的最佳时间，通常为分娩前2周。分娩后，所有ET女性患者应接受持续6周的LMWH治疗，以防深静脉血栓。

潜在突发事件：如何管理ET患者的SVT

MPNs是SVT的主要诱因，而SVT也会引发Budd-Chiari综合征和门静脉血栓形成。在一项多变量分析中，名SVT患者的JAK2阳性率（VF）为32.7%：可能是潜在MPN的首个标记物，因此应对存在SVT的患者常规筛查JAK2（VF）。虽然，CALR突变在有SVT的患者中较少，但也应纳入这种患者的常规检查中。

所有伴SVT的ET患者，均应进行先天性和获得性血栓形成倾向评估，尤其是抗磷脂综合症存在。因为这类有先天性或获得性血栓形成倾向的ET患者，血栓形成的复发风险非常高，患者应终生接受肿瘤细胞减灭治疗（一般为羟基脲）和口服抗凝药，还要定期监测门静脉高压症与食管静脉曲张。

对常规治疗抵抗及实验药物的应用

在一项2期开放性研究中，对于羟基脲耐药或难治性ET而言，ruxolitinib可改善血小板计数和疾病相关症状，极易耐受。值得一提的是，该研究中2例伴JAK2（VF）突变的ET患者在ruxolitinib治疗5年后达到了完全分子学缓解，另外还有8例患者应用JAK抑制剂治疗MPNs相关SVT后产生了完全血液学响应。

在另一项2期开放性研究中，端粒酶抑制剂伊美司他治疗了18例对先前治疗无响应或产生不耐受的毒副作用的ET患者。结果显示，虽然患者发生了血液学和分子学响应，但也发生了不容忽视的不良事件，这就提示伊美司他可能会改变MPN的自然病史，但毒性不容小视，ET患者几乎不能耐受。

总结与展望

近年来，虽然对ET遗传学认识有了很大地提升，但在治疗方面离预期值尚远。低剂量阿司匹林联合羟基脲或许是年龄超过60岁的患者的合适选择，但对于较年轻的患者而言还缺少一些疾病修饰性药物。当前临床所面临的挑战及潜在药物如下表。

参考文献：HowItreatessentialthrombocythemia.Blood:-