滑膜肉瘤染色体荧光原位杂交(FISH)检

对于单相分化、低分化型或高龄患者,易与纤维肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤、恶性黑色素瘤、血管外皮瘤、平滑肌肉瘤等梭形细胞肉瘤、肺梭形细胞癌和神经外胚层瘤等小圆形细胞肉瘤混淆,需要进一步借助免疫组化和(或)分子生物学技术进行鉴别

术后行4疗程化疗,选用异环磷酰胺和表阿霉素术后14个月随访,患者一般情况好,无不适,ct检查无阳性发现

经积极的术前准备后,2012年8月患者在全麻下行剖胸探查术,术中见肿瘤位于右肺下叶中央,直径约10 cm,球状,与膈肌、壁层胸膜无粘连行右下肺叶切除、淋巴结清扫术观察右下肺标本,肿瘤位于右肺下叶中央,侵占大部分下肺组织、周边残存少许肺组织,直径约10 cm,呈规则球状,界清、有假性包膜形成纵剖标本见肿瘤为滑膜肉瘤治疗方案多囊实性组织,囊腔部分为淡黄色液体,部分为淡血色液体,实性部分最厚为3 cm

讨论

肺滑膜肉瘤是发病罕见的肺软组织恶性肿瘤,术前诊断难度较大,易误诊、误治本病好发于15～35岁青壮年,无性别差异who根据滑膜肉瘤的组织学分型将其分为双相型、单相梭形细胞型、单相上皮细胞型和低分化型4型,前两者常见

患者男,44岁2011年体检发现右下肺3 cm×4 cm×4 cm大小、质地均匀、界清、光滑肿物,考虑为"肺良性肿瘤",因患者无不适而未行治疗2012年再次体检x线胸片示右下肺实性肿物(图1)ct检查发现右下肺肿物明显增大,直径约10cm,质地不均患者仍无不适2012年8月25日入院,查体一般情况好ct增强扫描见右下肺肿物直径约10 cm、质地不均、肿滑膜肉瘤能治好吗瘤壁部分强化,纵隔淋巴结无明显肿大(图2、3)术前ect检查见右肺部肿瘤不显影,其他部位未见明显异常(图4)

患者术后恢复良好术后病理:肺滑膜肉瘤,淋巴结未见侵及(图5)免疫组化:ema(+++),ae1/ae3(+),vimentin(+++),ck19(+),s-100(+),galectin3(-),bcl-2(+),ki-67(+)滑膜肉瘤染色体荧光原位杂交(fish)检测,染色体ssl8基因位点可见断裂及易位(图6)术后pet-ct检查示右肺部术后改变,其他部位未见异常

本病预后差,5年生存率约50%,影响预后的因素包括肿瘤大小、性别、年龄、肿瘤坏死的比例、瘤细胞有丝分裂的比例、累及神经血管及syt-ssx染色体移位等,最主要的因素是肿瘤能否完全切除

肺滑膜肉瘤的临床表现无特异性,滑膜肉瘤是什么主要有胸痛、咳嗽、咳血;吞咽困难、胸膜炎的疼痛、胸闷、肩痛和发热是偶发的伴随症状;也可以无症状多为偶然进行影像学检查发现典型的ct表现为境界清晰、不均匀强化的肿块、无毛刺,直径一般5 cm以上;平扫显示肿块密度不均,内含液化区域提示坏死或出血;肿瘤可位于肺内或主要位于胸膜,但其确切起源常不易判定,肿块很少出现钙化,很少伴有肺门或纵隔淋巴结肿大对侧肺一般正常本病主要应与原发性肺癌、肺胸膜的转移瘤和肺原发性其他肉瘤、来源于胸膜的肿瘤鉴别

滑膜肉瘤的诊断主要依靠对标本多处取材制片,找到肿瘤双向分化的特征后诊断相对容易

图1患者术前x线胸片示右下肺实性肿瘤;图2、3患者术前ct检查示肿瘤质地不均、肿瘤壁部分强化,滑膜肉瘤肺转移纵隔淋巴结无明显肿大;图4术前ect检查:右肺部肿瘤不显影,其他部位未见异常;图5术后病理检查提示肺滑膜肉瘤,淋巴结未见侵及he×100图6ss18基因位点fish检测(+),可见断裂及易位

免疫组化标记有助于诊断上皮性标记物ck、ema阳性,说明肿瘤有上皮分化;联合间叶性标记物vimentin阳性,可帮助诊断典型的滑膜肉瘤90%的滑膜肉瘤存在特异性染色体异位,本例ss18基因位点可见断裂及易位就是滑膜肉瘤的特异性表现,该项检测阳性支持滑膜肉瘤的诊断,但此检测结果阳性不能明确滑膜肉瘤融合基因亚型,仍需进行滑膜肉瘤融合基因rt-pcr分型检测,以帮助判断预后及选择治疗方案

本例术前误诊,分析原因为肺原发性滑膜肉瘤罕见,恶性滑膜肉瘤临床症状缺乏特异性;临床对本病缺乏足够认识;影像资料缺乏特异性如结合临床表现、病理、免疫组化等检测,能提高诊断的正确率排除其他疾病后,要考虑有本病的可能

目前,临床上对肺原发性滑膜肉瘤的治疗尚无标准原则,一般应尽量彻底手术切除肿瘤,手术切除范围必须足够广泛,包括肿瘤组织、假包膜以及周围部分正常组织,否则有较高的局部复发率(70%～83%)肺原发性滑膜肉瘤对单纯放疗不敏感,目前趋向于局部广泛切除加放疗的方案化疗对滑膜肉瘤的作用仍有争论有报道用强化异环磷酰胺化疗方案可提高无瘤5年生存率

:qianqian