BMJ遗传性多发性骨软骨瘤病例报道

导语：患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。

来源：梅斯医学

X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1?）。那么诊断是什么？

答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2?）。

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。

骨软骨瘤常发于儿童，一旦骨骼成熟则停止生长。骨软骨瘤是一种神经内分泌肿瘤，其发生与上覆盖的透明软骨帽有关。

大多数遗传性多发性骨软骨瘤患者没有症状。常见的症状包括明显的肿块，肿瘤压迫神经或血管。带蒂颈部骨折损伤也有报道，40%的患者身材矮小。

3-5%的遗传性多发性骨软骨瘤可恶变。恶性变通常与透明软骨帽中软骨肉瘤的形成有关。如果骨骼发育成熟的患者其骨软骨瘤大于1.5厘米以及骨软骨瘤出现疼痛时应怀疑恶变。

使用计算机断层扫描和磁共振成像来描述病变。大多数患者并不需要治疗。机械性压迫或怀疑的恶性便时可局部切除对患者感觉肿块的部位行进一步的影像学检查（图3-5?）。胸壁病变的MRI显示骨软骨瘤表现良性。出于美观方面的考虑局部切除患者右上臂的骨软骨瘤。

原始出处：

ShahrukhRaeesAhmad,RaeesBhatti,GulraizAhmad.Apainlesslumpinthearm.BMJ;doi:







































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