软组织肿瘤标记物专题

软组织肿瘤的病理诊断是外科病理学中公认的难点之一，免疫组织化学检测不仅在软组织肿瘤的诊断和鉴别诊断中起着非常重要的作用，而且在指导靶向治疗或预测肿瘤的生物学行为等方面也有着广阔的应用前景。在近十多年的研究中，科研工作者发现了一些新的标记物，如SDHB、STAT6、MUC4、SATB2和NXK2.2等，详情见表1。这些诊断标记将显著地改变外科病理学家的临床实践。

表1新近报道的软组织肿瘤标记物汇总

抗体类型

适用的肿瘤类型

备注

Myogenin

横纹肌肉瘤，伴有横纹肌母细胞分化的肿瘤

核染色

MyoD1

横纹肌肉瘤

腺泡状软组织肉瘤（ASPS）

横纹肌肉瘤核染色

ASPS呈胞质颗粒状染色

FLI-1

血管肿瘤，骨外尤文氏肉瘤

常与其他标记联合使用

ERG

血管肿瘤

上皮样肉瘤

软骨肿瘤

涉及ERG基因易位的肿瘤（如部分尤文氏肉瘤）

核染色，好于FLI-1

可弱阳性表达

Brachyury

脊索瘤，良性脊索细胞肿瘤

核染色

SOX10

外周神经鞘膜瘤，肌上皮肿瘤，颗粒细胞瘤

核染色，较S-蛋白特异

SATB2

骨外骨肉瘤

核染色，结直肠癌也可表达

β-Catenin

侵袭性纤维瘤病，Gardner纤维瘤，鼻咽血管纤维瘤，部分孤立性纤维性肿瘤，鼻窦型血管外皮瘤，栅栏状肌纤维母细胞瘤

核染色

MDM2

非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤

去分化脂肪肉瘤，动脉内膜肉瘤

核染色，常与CDK4联用

常需结合FISH检测

CDK4

非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤

去分化脂肪肉瘤

核染色，常与MDM2联用

常需结合FISH检测

SMARCB1(INI1)

恶性横纹肌样瘤，上皮样肉瘤，上皮样恶性周围神经鞘膜瘤，部分肌上皮癌

核染色缺失

SDHB

SDH缺陷型胃肠道间质瘤，副神经节瘤

正常颗粒细胞细胞质染色缺失

TFE-3

腺泡状软组织肉瘤，颗粒细胞瘤，部分PEComa，部分上皮样血管内皮瘤

核染色

ALK

炎性肌纤维母细胞瘤

胞质染色

STAT6

孤立性纤维性肿瘤

核染色，与CD34、bcl-2和CD99联用

DOG1

胃肠道间质肿瘤

上皮样胃肠道间质瘤可呈膜阳性

TLE-1

滑膜肉瘤

核染色，不特异，不建议使用

MUC4

低度恶性纤维黏液样肉瘤，硬化性上皮样瘤

双相型滑膜肉瘤中的腺样成分

胞质染色

GRIA2

孤立性纤维性肿瘤，隆突性皮纤维肉瘤

胞质染色

NKX2.2

尤文氏肉瘤

核染色

CAMTA1

上皮样血管内皮瘤

核染色

WT1

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，CIC-DUX4肉瘤

核染色

BAP1

恶性间皮瘤

核染色缺失

H3K27me3

恶性周围神经鞘膜瘤

核染色缺失

NY-ESO-1

黏液样（圆细胞）脂肪肉瘤，滑膜肉瘤

胞质染色，偶见核染色

以上数据引自王坚，朱雄增。软组织肿瘤病理学。第二版。北京：人民卫生出版社，:47-。

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