二代测序NGS使部分肉瘤患者治疗决策

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来源于间叶组织（包括结缔组织和肌肉）的恶性肿瘤称为“肉瘤”，多发生于皮肤、皮下、骨膜及长骨两端。肉瘤被分为两大类：软组织肉瘤和骨肉瘤。成人最常见的肉瘤类型是未分化多形性肉瘤（之前也称恶性纤维组织细胞瘤），脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤等。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，通常发病在与骨骼连接帮助身体运动的肌肉上，多数患者发病年龄低于10岁，横纹肌肉瘤通常在体表形成肿块，易于早发现。

年结缔组织肿瘤学学会会议上分享的一项回顾性分析结果表明，NGS检测发现34%的肉瘤患者携带潜在可用药突变。

NGS检测被越来越多地用于肉瘤患者的治疗，尽管其确切作用尚不明确。为了得到进一步的了解，研究人员展开了回顾性分析，主要分析NGS检测在肉瘤患者中的应用，以及检测结果对临床决策的影响。研究人员还想证明NGS被用来更好地了解肉瘤患者中突变的发生率。

图1

研究人员利用西北医学院的Oncoset数据库来寻找组织诊断为肉瘤的患者，且这些患者均接受了NGS检测。为了评估NGS检测对治疗决策的影响，研究人员解释了临床过程。正在进行的组织不可知和肉瘤特异性临床试验对突变进行了交叉引用。

纳入分析的患者年龄必须大于16岁，病理诊断为肉瘤，并接受了FoundationMedicine、TempusCDx或Guardant的NGS检测。

图2

年至年间，共对名患者进行了分析评估。参与者的中位年龄为55岁，52%为女性。每名患者使用一种NGS检测方法。其中平滑肌肉瘤占31%，软组织肉瘤（STSNOS）占18%，血管肉瘤占11%，脂肪肉瘤占9%，其他肿瘤占31%。在使用Guardant检测的患者中，有25%的患者未检测到变异，而接受Tempus检测的患者中只有2％。

图3

西北大学研究员BrianShulte表示，根据该研究结果，8%的患者治疗策略发生了改变。

1例尤文肉瘤患者存在PTEN缺失，因此服用了Copanlisib（Aliqopa）。在2例平滑肌肉瘤患者中，1例发现ALK融合，另一例发现微卫星高度不稳定（MSI-H），因此这两例患者分别接受阿来替尼（Alecensa）和纳武单抗（Opdivo）。一名软骨肉瘤患者存在IDH1突变，接受了艾伏尼布（Tibsovo）治疗，而另一名滑膜肉瘤患者存在BRAFVE突变，接受了康奈替尼（Braftovi）治疗。

对3例STSNOS患者进行NGS检测，分别存在CDK4扩增、CCND1扩增和NTRK融合，因此，前2例患者服用Palbociclib（Ibrance），第3例患者服用拉罗替尼（Vitrakvi）。一名粘液纤维肉瘤患者被发现有很高的肿瘤突变负荷，接受了阿特朱单抗（Tecentriq）治疗。

图4

与其他年份相比，年使用NGS检测的肉瘤患者显著增加。

图5

在确定的可用药突变中，NF1突变、PTEN缺失和CDK4扩增最为普遍，其次是IDH1RC、MET扩增、INI1缺乏、PIK3CA突变、BRCA2、STK11突变、NTRK融合、FGFR1扩增、CCND1扩增、CCND3扩增、FOXP3、SETD2、ALK融合、BRAFVE、TSC1突变，TSC2突变、KRASG12C、BRCA1、FGFR2扩增、ERBB2扩增、PTCH1突变和FGFR1突变。此外，发现可用药突变的发生率随时间增加。

图6

特别提到，我司绘真医学实体瘤基因检测套餐和实体瘤基因检测套餐包括了上述提到的大部分基因变异，使用的NGS探针捕获法具有检测范围广，涵盖变异类型全，检测准确性高，可适用多种样本类型的特点。

参考文献：

[1].SchulteB,KatamN,BehdadA,etal.Impactofnext-generationsequencing(NGS)onthetreatmentofpatientswithsar